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Diagnosis and management of Cornelia de Lange Syndrome	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
What is Cornelia de Lange Syndrome?	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Box 1: Clinical features of Cornelia de Lange Syndrome	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
The International CdLS Consensus Group	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Table 1: Details of the Delphi consensus voting process	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Fig. 1. Facial phenotype of individuals with Cornelia de Lange Syndrome.	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Fig. 2 : The phenotypes classified as Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) can be defined as a spectrum.	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
What medical care may a child with CdLS need?	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Paediatric Medical Care	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Growth in Childhood	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R11	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Feeding and Dental Difficulties	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R12	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R13	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R14	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R15	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Motor Development	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R16	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Motor Development	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R17	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Pain and Behaviour	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R18	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Puberty	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Medical Care in Adulthood	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Can individuals with CdLS have children?	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R20	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R21	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Weight Management in Adulthood	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R22	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
How are the Organs Affected in Adults with CdLS?	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R23	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R24	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Risk of Cancer in CdLS	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R25	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R26	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Causes of Death in CdLS	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R27	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R10	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R19	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
What health difficulties might a child with CdLS face?	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Gastrointestinal Problems	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R28	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Intestinal malrotation	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R29	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R30	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Constipation	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R31	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Gastro-oesophageal reflux	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R32	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R33	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R34	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R35	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Problems with the Senses	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
The eyes and the visual system	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R36	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R37	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R38	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Ears and hearing	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R39	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R40	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R41	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Nose and throat	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R42	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
The musculoskeletal system	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Upper limb abnormalities:	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R43	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R44	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R45	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Lower limb abnormalities	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R46	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Scoliosis	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Neurology	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R47	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R48	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Sleep	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R49	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
What are the Cognitive and Behavioural Characteristics of Cornelia de Lange Syndrome?	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Intellectual Disability	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Executive Function	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Sensory Processing	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R50	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Adaptive behaviour in CdLS	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R51	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R52	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R53	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Self-injurious and aggressive behaviours	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R54	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R55	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Repetitive behaviour	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Social functioning and Autism Spectrum Disorders (ASD)	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R56	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R57	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R58	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Anxiety	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R59	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R60	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R61	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R62	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Communication and language	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R63	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R64	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Do Cognitive and Behavioural Characteristics Change with Age in CdLS?	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R65	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Care Planning in CdLS	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Medical care	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R66	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R67	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Transition	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R68	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Decision making	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R1	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R2	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Severity Scores	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R3	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Fig. 3: Cardinal facial features of Cornelia de Lange syndrome	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
What causes Cornelia de Lange Syndrome	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R4	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
NIPBL	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
SMC1A	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
SMC3	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
RAD21	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
BRD4	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
HDAC8	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
ANKRD11	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Other genes	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Mosaicism	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R5	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Family Recurrence Risk	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R6	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Table 2: Comparison of the main clinical findings in individuals with different genetic variants of Cornelia de Lange Syndrome.	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Fig. 4: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a cohesinopathy	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
How is Cornelia de Lange Syndrome Diagnosed?	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
diagnosis of CdLS prenatally (before birth)	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R7	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R8	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Genetic Testing for the CdLS Spectrum (post birth)	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
R9	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Fig. 5: Molecular diagnostic pathways for cornelia de Lange syndrome.	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
References	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Full List of Recommendations	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Table 3	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Table 4.	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da
Lay translations	en	es	fr	pt	de	nl	it	pl	da

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