Tabela 3
Tabela 3. Badania opisujące poziom niepełnosprawności intelektualnej u osób z zespołem Cornelii de Lange.1
Badanie | Charakterystyka uczestników | Sposoby oceny | Osoby zaliczane do kategorii niepełnosprawności intelektualnej liczba (%) | |||||||||
Liczba uczestników | Wiek w latach Średnia (odchylenie standardowe) zakres | % osób płci męskiej | Potwierdzenie rozpoznania w badaniach molekularnych | Głęboka | Ciężka | Umiarkowana | Łagodna | Graniczna | Normalna | |||
Ajmone i inni (2014) | 17 | 8.2 2.5-13.4 | 47.1 | Tak | LIPS-R, GS | 2 (12%) | 0 (0%) | 4 (23%) | 1 (6%) | 2 (12%) | 3 (17%) | |
Basile i inni (2007) | 56 | 10.6 (8.5) 1-31 | 51.8 | Nie | LIPS-R, WS, SBIS; GS | 12 (21%) | 15 (27%) | 15 (27%) | 5 (9%) | 7 (12%) | 2 (4%) | |
Beck (1987) | 36 | Mediana: 16 | Brak danych | Nie | Nieznane | 14 (39%) | 5 (14%) | 7 (19%) | 6 (17%) | 2 (6%) | 2 (6%) | |
Berney, Irlandia & Burns (1999) | 49 | 10.2 (7.8) | 42.9 | Nie | Nieznane | (43%) | (20%) | (18%) | (8%) | (10%) | --- | |
Kline i inni (2007) | 49 | 17.8 11–50 | 71.4 | 53% miało wykonane badania molekularne | Historie choroby | --- | (51%) | (24%) | (16%) | (6%) | (4%) | |
Olioso i inni (2009) | 45 | 22.4 | 51.1 | Nie | Nieznane | --- | 24 (53%) | 17 (38%) | 4 (9%) | --- | --- | |
Sarimski (1997) | 27 | 7.1 (4.9) 1–16 | 44.4 | Nie | Oszacowane na podstawie wywiadu z rodziną | --- | 19 (70%) | 8 (30%) | --- | --- | --- | |
|
|
|
Średnia (odchylenie standardowe); zakres | |||||||||
Fraser i inni, (1978) |
6 |
14-22 |
100.0 |
Nie |
SBIS; LIPS |
IQ = <30–54)
| ||||||
Kline i inni (1993) | 14 | 3.2 – 19.0 | Brak danych | Nie | SBIS; MSCA; WISC-R; WPPSI-R | IQ = 53; 30–85 | ||||||
Lorusso i inni (2007) | 6 | 14.8 (13.1) | 16.7 | Nie | WPPSI, WISC-R, WAIS-R | IQ = 63.8 (17.7) 47–95 | ||||||
Moeschler i Graham (1993) | 3 | 0.8-13 | 100.0 | Nie | Nieznane; SBIS; WISC | IQ = 63–66 | ||||||
Parisi, Di Filippo i Roccella (2015) Huisman (2017) | 4 39(SMC1A) 67(NIPBL) | 5.25 4–5 Mediana: 13 0-46 Mediana 14 (0-46) | 75.0 27.5 50.7
| Nie Tak Tak | WPPSI Raport lekarski Raport lekarski | VIQ = 52.8; 45–58. PIQ = 61.3; 51–66 1/20 5/20 8/20 4/20 --- 2/20 (5%) (25%) (40%) (20%) (10%) 11/58 27/58 16/58 4/58 --- 0/58 (19%) (47%) (28%) (7%) (0%) | ||||||
|
|
|
|
|
|
| ||||||
VIQ = Iloraz inteligencji werbalnej (Verbal IQ); PIQ = Iloraz inteligencji wykonawczej (Performance IQ); GS = Skala Griffith'a (Griffiths’ Scale); LIPS-R = Zrewidowana Międzynarodowa Skala Sprawności Leiter (Leiter International Performance Scales-Revised); MSCA = Skala umiejętności u dzieci McCarthy (McCarthy Scales of Children’s Abilities); SBIS = Skala Inteligencji Stanford-Binet (The Standford-Binet Intelligence Scale); WS = Skale Welchsler (Welchsler Scales); WAIS-R = Zrewidowana Skala Inteligencji Welchsler dla Dorosłych (Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised); WISC-R = Zrewidowana Skala Inteligencji Welchsler dla Dzieci (Wechsler Intelligence Scale for Children – Revised); WPPSI = Przedszkolna Skala Sprawności Intelektualnej Welchsler (Wechsler Preschool Performance Scale of Intelligence); WPPSI-R = Zrewidowana Przedszkolna Skala Sprawności Intelektualnej Welchsler (Wechsler Preschool Performance Scale of Intelligence - Revised).
- ^
Kryteria włączenia do badań były różne, co może częściowo wyjaśniać różnice w wynikach punktacji.
- 5 uczestników nie mogło zostać poddanych ocenie z przyczyn, których nie podano.
- 8 uczestników nie mogło zostać poddanych ocenie formalnej ze względu na stopień niepełnosprawności.
- 3 uczestników nie mogło zostać ocenionych z przyczyn, których nie podano.
![Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam](/xwiki/bin/download/cdlsPublications/consensus/WebHome/someAuthors.png?rev=1.1)
