Tabla 3
Tabla 3. Estudios realizados sobre el nivel de discapacidad intelectual en pacientes con Síndrome Cornelia de Lange.1
Estudio | Características del participante | Evaluación | Puntuaciones de los pacientes según las categorías de discapacidad intelectual n (%) | |||||||||
N | Edad en años | % Varón | Confirmación | Profundo | Grave | Moderado | Leve | Marginal | Normal | |||
Ajmone et al. (2014) | 17 | 8.2 2.5-13.4 | 47.1 | Si | LIPS-R, GS | 2 (12%) | 0 (0%) | 4 (23%) | 1 (6%) | 2 (12%) | 3 (17%) | |
Basile et al. (2007) | 56 | 10.6 (8.5) 1-31 | 51.8 | No | LIPS-R, WS, SBIS; GS | 12 (21%) | 15 (27%) | 15 (27%) | 5 (9%) | 7 (12%) | 2 (4%) | |
Beck (1987) | 36 | Mediana: 16 | N/A | No | Desconocido | 14 (39%) | 5 (14%) | 7 (19%) | 6 (17%) | 2 (6%) | 2 (6%) | |
Berney, Ireland & Burns (1999) | 49 | 10.2 (7.8) | 42.9 | No | Desconocido | (43%) | (20%) | (18%) | (8%) | (10%) | --- | |
Kline et al. (2007) | 49 | 17.8 11–50 | 71.4 | El 53% recibió | Registros médicos | --- | (51%) | (24%) | (16%) | (6%) | (4%) | |
Olioso et al. (2009) | 45 | 22.4 | 51.1 | No | Desconocido | --- | 24 (53%) | 17 (38%) | 4 (9%) | --- | --- | |
Sarimski (1997) | 27 | 7.1 (4.9) 1–16 | 44.4 | No | Estimados a partir de | --- | 19 (70%) | 8 (30%) | --- | --- | --- | |
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Media (DE); rango | |||||||||
Fraser et al., (1978) |
6 |
14-22 |
100.0 |
No |
SBIS; LIPS |
IQ = <30–54)
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Kline et al. (1993) | 14 | 3.2 – 19.0 | N/A | No | SBIS; MSCA; WISC-R; WPPSI-R | IQ = 53; 30–85 | ||||||
Lorusso et al. (2007) | 6 | 14.8 (13.1) | 16.7 | No | WPPSI, WISC-R, WAIS-R | IQ = 63.8 (17.7) 47–95 | ||||||
Moeschler & Graham (1993) | 3 | 0.8-13 | 100.0 | No | Desconocido; SBIS; WISC | IQ = 63–66 | ||||||
Parisi, Di Filippo & Roccella (2015) Huisman (2017) | 4 39(SMC1A) 67(NIPBL) | 5.25 4–5 Mediana 13 0-46 Mediana 14 0-46 | 75.0 27.5 50.7
| No Si Si | WPPSI informe médico informe médico | VIQ = 52.8; 45–58. PIQ = 61.3; 51–66 1/20 5/20 8/20 4/20 --- 2/20 (5%) (25%) (40%) (20%) (10%) 11/58 27/58 16/58 4/58 --- 0/58 (19%) (47%) (28%) (7%) (0%) | ||||||
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VIQ = Coeficiente Intelectual (CI) Verbal; PIQ = CI de rendimiento; GS = Escala de Griffiths; LIPS-R = Escala Internacional de Desempeño de Leiter-Revisada; MSCA = Escala de McCarthy de habilidades de niños; SBIS = Escala de inteligencia de Standford-Binet;WS = Escalas de Welchsler; WAIS-R = Escala de Wechsler de inteligencia de adultos-Revisada; WISC-R = Escala de Wechsler de inteligencia de niños – Revisada; WPPSI = Escala de inteligencia de Wechsler sobre rendimiento preescolar; WPPSI-R = Escala de inteligencia de Wechsler de rendimiento preescolar - Revisada.
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Los criterios de inclusión en los estudios variaron y podrían explicar en parte las diferencias en los resultados de puntuación.
- Cinco participantes no pudieron ser evaluados por razones desconocidas.
- Ocho participantes no pudieron ser evaluados formalmente debido a su nivel de discapacidad.
- Tres pacientes no pudieron ser evaluados por razones desconocidas.
![Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam](/xwiki/bin/download/cdlsPublications/consensus/WebHome/someAuthors.png?rev=1.1)
