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tableau 3

Tableau 3. Études rapportant le niveau de déficience intellectuelle chez les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange.
¹.

Étude	Caractéristiques des participants					Évaluation	Individus ayant un score dans les catégories de déficience intellectuelle n (%)
Étude	N	Âge en années Moyenne (SD) fourchette	% Homme	Confirmation moléculaire		Évaluation	Profond	Sévère	Modérée	Léger	Borderline	Limite
Ajmone et al. (2014)	17	8.2 2.5-13.4	47.1	Oui		LIPS-R, GS	2 (12%)	0 (0%)	4 (23%)	1 (6%)	2 (12%)	3 (17%)
Basile et al. (2007)	56	10.6 (8.5) 1-31	51.8	No		LIPS-R, WS, SBIS; GS	12 (21%)	15 (27%)	15 (27%)	5 (9%)	7 (12%)	2 (4%)
Beck (1987)	36	Median: 16	N/A	No		Non	14 (39%)	5 (14%)	7 (19%)	6 (17%)	2 (6%)	2 (6%)
Berney, Ireland & Burns (1999)	49	10.2 (7.8)	42.9	No		Non	(43%)	(20%)	(18%)	(8%)	(10%)	---
Kline et al. (2007)	49	17.8 11–50	71.4	53% a reçu un test moléculaire		Dossiers médicaux	---	(51%)	(24%)	(16%)	(6%)	(4%)
Olioso et al. (2009)	45	22.4	51.1	No		Non	---	24 (53%)	17 (38%)	4 (9%)	---	---
Sarimski (1997)	27	7.1 (4.9) 1–16	44.4	No		Estimé à partir du rapport parental	---	19 (70%)	8 (30%)	---	---	---
							Mean (SD); range
Fraser et al., (1978)	6	14-22	100.0	No	SBIS; LIPS		IQ = <30–54)
Kline et al. (1993)	14	3.2 – 19.0	N/A	No	SBIS; MSCA; WISC-R; WPPSI-R		IQ = 53; 30–85
Lorusso et al. (2007)	6	14.8 (13.1)	16.7	No	WPPSI, WISC-R, WAIS-R		IQ = 63.8 (17.7) 47–95
Moeschler & Graham (1993)	3	0.8-13	100.0	No	Non; SBIS; WISC		IQ = 63–66
Parisi, Di Filippo & Roccella (2015) Huisman (2017)	4 39(SMC1A) 67(NIPBL)	5.25 4–5 Median13 0-46 Median 14 0-46	75.0 27.5 50.7	No Oui Oui	WPPSI physician report physician report		VIQ = 52.8; 45–58. PIQ = 61.3; 51–66 1/20 5/20 8/20 4/20 --- 2/20 (5%) (25%) (40%) (20%) (10%) 11/58 27/58 16/58 4/58 --- 0/58 (19%) (47%) (28%) (7%) (0%)

_{VIQ = Verbal IQ; PIQ = Performance IQ; GS = Griffiths’ Scale; LIPS-R = Leiter International Performance Scales-Revised; MSCA = McCarthy Scales of Children’s Abilities; SBIS = The Standford-Binet Intelligence Scale; WS = Welchsler Scales); WAIS-R = Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised; WISC-R = Wechsler Intelligence Scale for Children – Revised; WPPSI = Wechsler Preschool Performance Scale of Intelligence; WPPSI-R = Wechsler Preschool Performance Scale of Intelligence - Revised.}

^
Les critères d'inclusion des études varient et peuvent expliquer en partie les différences dans les résultats de notation.
1. 5 participants n'ont pas pu être évalués pour des raisons non indiquées.
2. 8 participants n'ont pu être évalués formellement en raison de leur niveau d'invalidité.
3. 3 participants n'ont pas pu être évalués pour des raisons non précisées

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Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 10:21

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 10:21

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