Doodsoorzaken bij CdLS

Doodsoorzaken bij CdLS

De meest voorkomende doodsoorzaken bij zuigelingen met CdLS zijn een congenitale hernia diafragmatica (gat in het diafragma) en respiratoire (ademhalings-)problemen. Bij kinderen met CdLS, zijn de meest voorkomende doodsoorzaken hartafwijkingen en ademhalings- en gastro-intestinale (maag/darm) problemen (⁷³).

Doodsoorzaken bij volwassenen met CdLS hebben betrekking op gastro-intestinale, pulmonale (long) en cardiale (hart) systemen, en daarnaast infecties of anesthesie (medisch geïnduceerd verlies van gevoel) (²,⁶⁷,⁷³,⁷⁹).

Verschillende landen gebruiken een medische noodkaart waarop de belangrijkste klinische gegevens van de patiënt staan. Het gebruik van deze noodkaart moet overwogen worden voor elke persoon met CdLS (R27). Een medische noodkaart kan de meest voorkomende en potentieel levensbedreigende medische complicaties van CdLS weergeven.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Connie Vijverberg op 2020/04/03 12:29

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/15 16:15