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¿Cómo se ven afectados los órganos en adultos con SCdL?


¿Cómo se ven afectados los órganos en adultos con SCdL?

La afectación de los órganos en adultos con SCdL es similar a la que se ha visto en niños con SCdL. En general, en el SCdL son frecuentes los problemas cardíacos y aproximadamente 1 de cada 4 niños con SCdL nace con una cardiopatía. Generalmente se detecta en los primeros meses de vida o en la infancia temprana. Normalmente los problemas cardíacos del SCdL no causan complicaciones inesperadas en la edad adulta. Algunos pacientes con SCdL pueden desarrollar hipertensión (tensión arterial elevada) o insuficiencia cardíaca (el corazón no es capaz de bombear sangre adecuadamente por todo el cuerpo) (2,73).  Se han comunicado algunos casos de pacientes con SCdL que han sufrido un ataque al corazón o un infarto cerebral (73).

Hay pacientes con SCdL que tienen malformaciones en sus riñones. Aun así, solo un 1% de pacientes han sufrido una insuficiencia renal  (73). Los riñones son los responsables de filtrar los residuos de la sangre, a la vez que regulan la presión sanguínea, el balance hidroelectrolítico y la producción de glóbulos rojos. Cuando hay una malformación en los riñones, éstos pueden no ser capaces de desarrollar sus funciones adecuadamente. En niños y adultos con SCdL con malformaciones renales debe monitorizarse con regularidad el funcionamiento de los riñones  (R23).

Se ha detectado un aumento del tamaño (hiperplasia) de la próstata en el 10% de varones con SCdL a partir de los 41 años. La próstata es una pequeña glándula situada entre el pene y la vejiga. El agrandamiento de la próstata puede provocar dificultades al orinar. El agrandamiento de próstata es frecuente en varones mayores de 50 años en la población general (75). El agrandamiento de próstata en varones con SCdL debería ser buscado antes de esa edad, y tratado de acuerdo con las directrices establecidas para la población general (R24).

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Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
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Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Traducción al español:
Feliciano Ramos

Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/15 20:26
Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09
Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/15 20:26

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