informatie

Welke medische zorg kan een kind met CdLS nodig hebben?


Medische Zorg van 0-18 jaar (Pediatrisch)

Meestal wordt CdLS vanaf de geboorte herkend door een ervaren arts (kinderarts of klinisch geneticus). Kinderartsen of klinisch genetici spelen een belangrijke rol in de klinische zorg voor een kind met CdLS. Als een zuigeling of kind eenmaal de diagnose CdLS heeft gekregen, moeten ze beoordeeld worden op veelvoorkomende structurele lichamelijke afwijkingen die passen bij het syndroom. Deze afwijkingen dienen soms behandeld of vervolgd te worden.

Individuen met CdLS kunnen hart en/of nierafwijkingen hebben (aangeboren afwijkingen) (49). Elke zuigeling en elk jong kind met de diagnose CdLS dient een hart- en nieronderzoek te krijgen, respectievelijk door middel van een echocardiogram (hart scan) en een echoscopie van de nieren. Indien er malformaties gevonden worden, kan het nodig zijn het kind te verwijzen naar een specialist om de behandeling te ondersteunen. Indien de diagnose gedurende de adolescentie wordt gesteld, is het mogelijk dat deze onderzoeken niet nodig zijn indien er geen bijbehorende symptomen gerapporteerd zijn (R10).

In zeldzame gevallen vertonen kinderen met CdLS neurologische symptomen zoals insulten. Insulten worden veroorzaakt door een abnormale ontlading van elektrische activiteit in het brein. Een onderzoek van de elektrische activiteit in het brein (elektro-encefalogram, of EEG) kan insulten beoordelen. Routine hersenscans (b.v. CT of MRI scans) worden meestal niet aangeraden, tenzij er een klinische indicatie voor is.

Behandeling en opvolging van malformaties bij kinderen met CdLS zijn gelijk aan die voor normaal ontwikkelende kinderen. Wel is de intubatie-procedure (het inbrengen van een buis via de mond in de luchtweg tijdens medische ingrepen) moeilijk geweest bij veel kinderen met CdLS. Kinderen kunnen ook allergisch reageren op sommige verdovingsmiddelen (zoals Midazolam of Versed), hoewel complicaties bij de meeste verdovingsmiddelen zeldzaam zijn (52,53).

Groei tijdens de kindertijd

Het geboortegewicht is bij CdLS significant lager dan het gemiddelde geboortegewicht en kinderen met CdLS zijn meestal kort van gestalte. Jonge kinderen hebben meestal een gewicht onder het gemiddelde in vergelijking met anderen van hun leeftijd, hoewel ze later in hun leven obesitas kunnen ontwikkelen. Een kleine hoofd-maat komt ook veel voor bij individuen met CdLS. Er zijn groeicurves beschikbaar die specifiek gemaakt zijn voor individuen met CdLS (54). Er moet gebruik gemaakt worden van CdLS-specifieke groeicurves om de groei van ieder kind met CdLS te monitoren (R11).

De groei wordt bij CdLS beïnvloed door het specifieke gen dat betrokken is bij de ontwikkeling van CdLS (10,24). Individuen waarbij CdLS veroorzaakt wordt door een verandering in SMC1A groeien meestal sterker dan individuen met CdLS op basis van een verandering in NIPBL (3). Indien de groei minder is dan verwacht bij CdLS, kan er ook sprake zijn van gastro-intestinale (maag/darmen) problemen, schildklierdysfunctie (leidend tot dysfunctie in lichaamsfuncties zoals metabolisme, groei en ontwikkeling) of groeihormoon-verstoringen.
De groeihormoonproductie (belangrijk voor groei, bodylichaamsstructuur en metabolisme) is bij de meeste kinderen met CdLS normaal (55). Er is echter een casusbeschrijving van één kind met CdLS (NIPBL mutatie) met lage groeihormoon niveaus, die toename van groei kreeg na de toediening van groeihormooninjecties (56). De voordelen van toegenomen groei door groeihormoonsuppletie moeten afgewogen worden tegen de last van dagelijkse injecties en het gebrek aan positieve impact van die toegenomen groei op de kwaliteit van leven van individuen met CdLS.

Voedings- en tandproblemen

Vanaf de zuigelingenperiode tot volwassenheid komen voedingsproblemen veel voor bij individuen met CdLS. Bij voorkeur dienen individuen met CdLS oraal gevoed te worden (door de mond). De voedingsproblemen kunnen echter resulteren in onveilige voedingssituaties die stressvol zijn en vele uren per dag kunnen beslaan. In deze omstandigheden, kunnen dokters er tijdelijk toe besluiten om de voeding van een individu aan te vullen met een sonde (57). Een voedingssonde levert het eten direct af in de maag van een individu. Het is belangrijk dat diëtisten (experts op het gebied van dieet en nutritie) betrokken worden (R12, R13).

Voedingsproblemen kunnen veroorzaakt worden door verschillende lichamelijke kwesties zoals een gespleten gehemelte, micrognathie (ondermaatse kaak) of tandproblemen (57). In het geval van een gespleten gehemelte (ook wel schisis) is er sprake van een spleet of opening in het dak van de mond. Dit is al vanaf de geboorte aanwezig en komt voor bij 20% van de individuen met CdLS. Na de diagnose CdLS, dient het gehemelte altijd zorgvuldig onderzocht te worden om schisis aan te tonen dan wel uit te sluiten. Indien een individu een gespleten gehemelte heeft, dient deze verwezen te worden naar een schisisspecialist voor onderzoek (R14).

Tandproblemen bij CdLS kunnen onder meer zijn:

  • Vertraagde secundaire  tandgroei
  • Kleine of afwezige tanden
  • Malpositie (abnormale positionering van de tanden)
  • Malocclusie (verkeerde uitlijning tussen de onder- en boventanden als de kaak gesloten is)
  • Overcrowding ("overbevolking") van tanden 
  • Tandrot of gaatjes
  • Parodontale ziekte (ontstoken tandvlees)
  • Bruxisme (tandenknarsen)

Tandproblemen kunnen verergeren door slechte orale hygiëne, vooral bij individuen met CdLS met duidelijke verstandelijke beperkingen. Soms poetsen individuen met CdLS hun tanden niet regelmatig of grondig genoeg. Dit kan leiden tot vroegtijdig tandbederf en parodontale (tandvlees of mond) ziekte(59). Het is belangrijk ervoor te zorgen dat de tanden regelmatig beoordeeld en gereinigd worden om vroegtijdig tandbederf te voorkomen. Een gezond dieet kan ook helpen om de tanden in goede conditie te houden (61,60 ; R15).

Motorische Ontwikkeling

Motorische ontwikkeling betreft de ontwikkeling van de botten en spieren van een kind, de vaardigheid van het kind om te bewegen en de omgeving te manipuleren. Motorische ontwikkeling kan verdeeld worden in de ontwikkeling van de grove motoriek (waarbij de grotere spieren betrokken zijn) en de fijne motoriek (waarbij de kleine spieren van het lichaam betrokken zijn).

De motorische ontwikkeling is bij CdLS bijna altijd vertraagd en ontwikkelingsmijlpalen dienen zorgvuldig bewaakt te worden (R16). Er is enig bewijs dat suggereert dat kinderen met CdLS veroorzaakt door een SMC1A gen mutatie mogelijk mijlpalen (b.v. zitten, lopen en eerste woordjes) op een jongere leeftijd bereiken dan kinderen met CdLS veroorzaakt door veranderingen in het NIPBL gen (3). Als ze vijf jaar oud zijn, kunnen de meeste kinderen met CdLS veroorzaakt door een verandering in NIPBL zitten, zelfstandig lopen en beginnen ze met praten.

Vaccinaties dienen aan ieder kind met CdLS aangeboden te worden volgens de landelijke richtlijnen (R17). Individuen met CdLS hebben vaak terugkerende luchtweginfecties die de sinussen, keel, luchtwegen of longen kunnen aandoen. Men denkt dat luchtweginfecties bij CdLS beïnvloed worden door anatomische verschillen (hoe de luchtwegen gevormd zijn), hypotonie (lage spierspanning en minder kracht) en slechtere coördinatie van slikken en hoesten.
Sommige individuen met CdLS kunnen een immunodeficiëntie hebben. In deze gevallen is het immuunsysteem van het lichaam minder goed in staat tegen een infectie te vechten. Indien het kind met CdLS ongewoon frequente of heel ernstige infecties heeft, kunnen de huisarts of de kinderarts verwijzen om het kind te laten beoordelen op een immunodeficiëntie(62).

Trombocytopenie (tekort aan bloedplaatjes) kan ook voorkomen bij CdLS. Bloedplaatjes zijn bloedcellen die het bloed helpen te stollen om een bloeding te stoppen (b.v. als iemand valt en een schaafwond op zijn knie oploopt). Het is niet nodig om specifiek te testen op trombocytopenie bij CdLS en individuen zijn meestal niet symptomatisch (63,63).

Pijn en Gedrag

Pijn kan bij CdLS veroorzaakt worden door tandheelkundige problemen, blaas- en bovenste luchtweginfecties (inclusief oren en sinussen), gastro-oesofageale reflux ziekte (GERD) en/of heupafwijkingen. GERD is een aandoening waarbij een zwakte van de spieren boven de maag ervoor zorgt dat er maagzuur  in de oesofagus kan komen. Door hun beperkte communicatievaardigheden, kan het voor individuen met CdLS onmogelijk zijn om pijn te melden en het kan moeilijk zijn om de oorzaak te achterhalen (65). Pijn bij CdLS kan leiden tot substantiële gedragsproblemen.

Er zijn schalen ontwikkeld om pijn te identificeren bij individuen met communicatieproblemen. Als het vermoeden bestaat dat een persoon met CdLS pijn heeft, kan de FLACC schaal (voor Face  - gezicht -, Legs - benen -, Activity - activiteit -, Cry - huilen -, Consolability - troostbaarheid) een bruikbaar hulpmiddel zijn om de pijn te identificeren (66). De FLACC schaal kan helpen om verschillende bronnen en symptomen van pijn bij een persoon met CdLS te onderscheiden (R18).

Puberteit

De meeste individuen met CdLS zullen de puberteit doormaken, hoewel de puberteit meestal iets later komt dan gewoonlijk. De gemiddelde beginleeftijd van de puberteit bij CdLS is bij jongens 15 jaar, en bij meisjes 13 jaar. (2). Een klein aantal vrouwen met CdLS zullen nooit ongesteld worden. Diegenen die wel menstrueren hebben vaak een onregelmatige menstruatiecyclus. De meeste meisjes met CdLS krijgen borsten.

Sommige vrouwen met CdLS hebben een uterus bicornus (hartvormige baarmoeder). Er zijn geen extra problemen met zwanger worden of de vroege zwangerschap bij vrouwen met een uterus bicornus, maar er is wel een iets hoger risico op een miskraam en een premature geboorte.

Jongens met CdLS kunnen niet-ingedaalde testikels hebben, een kleine penis en/of hypospadie (waar de opening waardoor urine stroomt niet aan het uiteinde van de penis zit) (2). Slechts een klein aantal jongens met CdLS hebben hypospadie. Niet-ingedaalde testikels komen vaak voor mij mannen met CdLS. Er zijn risico's verbonden aan het niet uitvoeren van chirurgische correctie hiervan, inclusief een verhoogd risico op het krijgen van teelbalkanker, hernia's, en het draaien van de testikel. De stem van jongens met CdLS daalt niet (2).

Tieners met CdLS kunnen overgewicht krijgen of obesitas ontwikkelen. Dit is vaak gerelateerd aan de consumptie van hoogcalorisch voedsel in combinatie met beperkte lichaamsbeweging (2). Regelmatig evalueren van het gewicht is belangrijk.

Follow-Up door de kinderarts

Bij voorkeur dienen alle individuen met CdLS opgevolgd te worden door een kinderarts of klinisch geneticus met ervaring op het gebied van CdLS. Follow-up varieert tussen landen, maar is in elk geval regelmatig tijdens de zuigelingenperiode en de vroege jeugd, variërend van jaarlijks tot eens in de 3–5 jaar tijdens de adolescentie en volwassenheid. Indien er problemen zijn, dient het schema aangepast te worden met frequentere controleafspraken (R19).

Medische Zorg in Volwassenheid

De meeste mensen met CdLS bereiken volwassenheid vanwege verbeterde zorg, vooral in het eerste levensjaar. Verschillende individuen met CdLS zijn ouder dan 50 geworden(23,67). Er zijn vaak veel  medische disciplines betrokken bij de medische zorg voor volwassenen met CdLS. Omdat er veel disciplines betrokken zijn, is het belangrijk dat de zorg gecoördineerd wordt.

Kunnen personen met CdLS kinderen krijgen?

Een klein aantal vrouwen met CdLS heeft kinderen gebaard. Vaak kregen moeders pas de diagnose CdLS nadat hun kind die diagnose had gekregen 3,36,41,68). Slechts weinig mannen met CdLS hebben een kind verwekt, hoewel er weinig gegevens zijn over de vruchtbaarheid van mannen met CdLS (69,70 70). Individuen met CdLS dienen seksuele voorlichting te krijgen en de voorlichting dient aangepast te worden aan hun begripsniveau. De mogelijkheden voor anticonceptie zijn dezelfde als die voor de algemene bevolking (R20).

Voor sommige vrouwen met CdLS kan het de voorkeur hebben om menstruatie te reguleren of te voorkomen. Er zijn verschillende anticonceptiva die dit kunnen bewerkstelligen. Uterusextirpatie (baarmoederverwijdering) wordt niet aangeraden als primaire anticonceptiemethode bij CdLS. Een uterusextirpatie is een chirurgische procedure om de baarmoeder te verwijderen en houdt in dat de vrouw niet meer zwanger kan worden. Echter, een vrouw met CdLS kan wel een uterusextirpatie krijgen als behandeling voor ongewoon veel bloedverlies tijdens de menstruatie die niet reageert op andere behandeling (R21).

Premenstrueel syndroom (fysieke en emotionele symptomen voorafgaand aan ongesteld worden) en menstruele pijn kan voorkomen bij vrouwen met CdLS en kan geassocieerd zijn met gedragsveranderingen. De behandelopties zijn gelijk aan die voor vrouwen zonder CdLS. Het is niet bekend of vrouwen met CdLS de menopauze doormaken.

Gewichtsbeheersing in Volwassenheid

Sommige volwassenen met CdLS hebben overgewicht en kunnen obesitas ontwikkelen (49,59). Er dient aandacht besteed te worden aan het garanderen van een gezond, laagcalorisch dieet en lichamelijke beweging dient gestimuleerd te worden (R22).

Een zeer klein aantal volwassenen met CdLS ontwikkelt type 2 diabetes (2). Type 2 diabetes is een veel voorkomende aandoening die hoge suiker (glucose) niveaus in het bloed veroorzaakt, resulterend in excessieve dorst en vermoeidheid. Individuen met overgewicht lopen een hoger risico op het ontwikkelen van  type 2 diabetes.

Welke organen zijn kwetsbaar bij volwassenen met CdLS ?

Orgaanbetrokkenheid bij volwassenen met CdLS is vergelijkbaar met wat we bij kinderen met CdLS zien. Hartafwijkingen komen veel voor bij CdLS en ongeveer één op vier kinderen met CdLS wordt geboren met een hartaandoening. Deze worden meestal al tijdens de zuigelingenperiode of kindertijd opgemerkt. Meestal veroorzaken hartafwijkingen geen onverwachte complicaties in volwassenheid. Een klein aantal individuen met CdLS kan hypertensie krijgen (hoge bloeddruk) of hartfalen (waar het hart niet in staat is het bloed naar behoren door het lichaam te pompen) (2,73). Van een zeer klein aantal individuen met CdLS is gerapporteerd dat zij een hartaanval hadden of een beroerte (73).

Van een aantal individuen ben CdLS is bekend dat zij structurele afwijkingen in hun nieren hebben. Toch is nierfalen slechts bij 1% van de mensen met CdLS gerapporteerd (73). De nieren zijn verantwoordelijk voor het filteren van afvalproducten uit het bloed, alsmede voor het reguleren van de bloeddruk, in balans houden van de elektrolytenhuishouding en de productie van rode bloedcellen. Als er structurele afwijkingen bestaan in de nieren, kan het gebeuren dat ze niet naar behoren functioneren. De nierfunctie dient regelmatig gecontroleerd te worden bij kinderen en volwassenen met CdLS die structurele nierafwijkingen hebben (R23).

Prostaatvergroting is aangetoond bij 10% van de mannen met CdLS tegen de tijd dat ze 41 jaar zijn. De prostaat is een kleine klier die ligt tussen de penis en de blaas. Vergroting van de prostaat kan plasproblemen veroorzaken. Prostaatvergroting komt bij de algemene bevolking veel voor bij mannen boven de 50. (75). Prostaatvergroting bij mannen met CdLS dient vroeg beoordeeld te worden en behandeld volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking (R24).

Risico op Kanker bij CdLS

Er bestaat geen verhoogd risico op kanker op jonge leeftijd bij CdLS in vergelijking met de algemene bevolking. Het is onduidelijk of er een verhoogde kans is op kanker op middelbare leeftijd of ouder bij mensen met CdLS. Slokdarmkanker is gerapporteerd bij drie individuen met CdLS die Barretts oesofagus hadden. Dit kan veroorzaakt zijn door Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) wat veel voorkomt bij CdLS. GERD is een aandoening waarbij de zwakte van de spieren boven de maag toelaat dat er maagzuur in de  oesofagus komt. Na verloop van jaren kan maagzuur veranderingen veroorzaken bij cellen die de oesofagus bekleden. Dit heet Barretts oesofagus. Deze abnormale cellen lopen verhoogd risico om zich te ontwikkelen tot kanker.

Vrouwen met CdLS dienen baarmoederhals- en borstkankerscreening  te krijgen volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking (77,78) (R25, R26).

Doodsoorzaken bij CdLS

De meest voorkomende doodsoorzaken bij zuigelingen met CdLS zijn een congenitale hernia diafragmatica (gat in het diafragma) en respiratoire (ademhalings-)problemen. Bij kinderen met CdLS, zijn de meest voorkomende doodsoorzaken hartafwijkingen en ademhalings- en gastro-intestinale (maag/darm) problemen (73).

Doodsoorzaken bij volwassenen met CdLS hebben betrekking op gastro-intestinale, pulmonale (long) en cardiale (hart) systemen, en daarnaast infecties of anesthesie (medisch geïnduceerd verlies van gevoel) (2,67,73,79).

Verschillende landen gebruiken een medische noodkaart waarop de belangrijkste klinische gegevens van de patiënt staan. Het gebruik van deze noodkaart moet overwogen worden voor elke persoon met CdLS (R27). Een medische noodkaart kan de meest voorkomende en potentieel levensbedreigende medische complicaties van CdLS weergeven.

Samenvatting

Pediatrische Medische Zorg:

R10: Elke zuigeling en elk jong kind met CdLS dient, nadat de diagnose is vastgesteld, beoordeeld te worden op cardiale (hart-) en renale (nier-) afwijkingen.


R11: De groei van ieder kind met CdLS dient bewaakt te worden met gebruik van CdLS-specifieke groeicurves.


R12: Bij elk individu met CdLS met langdurige en ernstige voedingsproblemen, dient een multidisciplinaire beoordeling (door zorgverleners vanuit veel disciplines) gemaakt te worden, waarbij  (tijdelijke) plaatsing van een voedingssonde (via operatieve opening van het abdomen naar de maag) overwogen moet worden als toevoeging aan orale voeding.


R13: In individuen met CdLS die bij herhaling luchtweginfecties hebben, moeten reflux en/of aspiratie (inademen van vreemde voorwerpen in de luchtwegen) uitgesloten worden.


R14: Het gehemelte moet zorgvuldig onderzocht worden na de diagnose CdLS. Indien er sprake is van symptomen van een (submucosaal) gespleten gehemelte, is verwijzing naar een specialist voor verdere beoordeling geïndiceerd.


R15: Tandheelkundige controle en reiniging dienen regelmatig plaats te vinden; een grondiger onderzoek of behandeling onder narcose kan nodig zijn.


R16: Ontwikkelingsmijlpalen dienen zorgvuldig bewaakt te worden.


R17: Vaccinaties dienen aan ieder kind met CdLS aangeboden te worden volgens landelijke richtlijnen.


R18: Omdat pijn makkelijk gemist kan worden bij een kind met CdLS, dienen alle zorgverleners zich bewust te zijn van de verschillende uitingsvormen en mogelijke bronnen van pijn. Het gebruik van specifieke hulpmiddelen om pijn te beoordelen worden aangeraden.


R19: Regelmatige controle van elk kind met CdLS is nodig, bij voorkeur door een kinderarts of klinisch geneticus die ervaring heeft met de behandeling van individuen met CdLS; tijdschema's  hangen af van plaatselijke praktijken en mogelijkheden.

Samenvatting

Medische Zorg tijdens Volwassenheid:

R20: Geef seksuele voorlichting passend bij het begripsniveau; het anticonceptiebeleid dient de lokale richtlijn voor de algemene bevolking te volgen.


R21: Een uterusextirpatie is geïndiceerd bij abnormaal hevig bloeden tijdens de menstruatie die niet reageert op medicamenteuze behandeling.


R22: Specifieke aandacht voor dieet en stimulatie van lichamelijke activiteit wordt aangeraden, daar obesitas voor kan komen.


R23: De nierfunctie dient regelmatig gecontroleerd te worden bij kinderen en volwassenen met CdLS die structurele renale (nier) afwijkingen hebben.


R24: Prostaatvergroting bij mannen met CdLS dient behandeld te worden volgende de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking.


R25: Vrouwen met CdLS dienen borstkankerscreening  te krijgen volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking 


R26: Vrouwen met CdLS dienen routine gynaecologische zorg krijgen, inclusief baarmoederhalscreening, volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking.


R27: Het gebruik van een medische noodkaart dient overwogen te worden voor elke persoon met CdLS.


Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Welke medische zorg kan iemand met CdLS nodig hebben?9
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Nederlandse versie:
Intensive Text Care

We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid

pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2023/08/29 13:52
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09
Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/13 13:29

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org