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Atención médica en la edad adulta


Atención médica en la edad adulta

Actualmente, la mayoría de los pacientes con SCdL llegan a la edad adulta gracias a la mejora de los cuidados médico-sanitarios, especialmente durante su primer año de vida. Varios pacientes con SCdL han llegado a vivir más de 50 años (23,67). En el seguimiento médico de adultos con SCdL suelen estar implicadas muchas disciplinas médicas, por lo que es importante que exista una buena coordinación entre las mismas.

¿Los afectados por SCdL pueden tener hijos?

Sólo un reducido número de mujeres con SCdL ha tenido descendencia. En la mayoría de los casos, las madres fueron diagnosticadas tras el nacimiento de su hijo con SCdL (3,36,41,68). Paralelamente, sólo
unos pocos varones con SCdL han tenido un hijo, por lo que hay poca información sobre fertilidad en varones con SCdL  (69,70 70). Debería ofrecerse educación sexual a pacientes con SCdL y esa educación debería ser apropiada para su nivel intelectual. Los métodos anticonceptivos son los mismos que para la población general (R20).

En algunas mujeres con SCdL podría ser preferible controlar o prevenir la menstruación utilizando alguno de los anticonceptivos disponibles. No se recomienda la histerectomía como método anticonceptivo inicial en el SCdL. La histerectomía es la extirpación quirúrgica del útero e implica que la mujer ya no puede quedarse embarazada. Sin embargo, en una mujer con SCdL podría estar indicada la histerectomía si tiene periodos muy sangrantes y dolorosos que no responden al tratamiento médico habitual (R21).

Las mujeres con SCdL pueden tener tanto el síndrome premenstrual (síntomas físicos y emocionales que ocurren días antes del período), como dolor menstrual, y en ambas situaciones podrían producirse cambios de comportamiento. Las opciones de tratamiento son las mismas que para la población general. No se sabe si las mujeres con SCdL sufren la menopausia.

Control del peso en la edad adulta

Algunos adultos con SCdL sufren sobrepeso y pueden llegar a ser obesos (49,59). Debe prestarse una atención especial a este problema para que lleven una dieta sana baja en calorías, y se recomienda la actividad física  (R22).

Un número muy reducido de adultos con SCdL desarrollaron diabetes tipo 2 (2). La diabetes tipo 2 es una enfermedad común que provoca altos niveles de azúcar (glucosa) en la sangre, produciendo una sed y un cansancio excesivos. En general, las personas con sobrepeso tienen un mayor riesgo de desarrollar una diabetes tipo 2.

¿Cómo se ven afectados los órganos en adultos con SCdL?

La afectación de los órganos en adultos con SCdL es similar a la que se ha visto en niños con SCdL. En general, en el SCdL son frecuentes los problemas cardíacos y aproximadamente 1 de cada 4 niños con SCdL nace con una cardiopatía. Generalmente se detecta en los primeros meses de vida o en la infancia temprana. Normalmente los problemas cardíacos del SCdL no causan complicaciones inesperadas en la edad adulta. Algunos pacientes con SCdL pueden desarrollar hipertensión (tensión arterial elevada) o insuficiencia cardíaca (el corazón no es capaz de bombear sangre adecuadamente por todo el cuerpo) (2,73).  Se han comunicado algunos casos de pacientes con SCdL que han sufrido un ataque al corazón o un infarto cerebral (73).

Hay pacientes con SCdL que tienen malformaciones en sus riñones. Aun así, solo un 1% de pacientes han sufrido una insuficiencia renal  (73). Los riñones son los responsables de filtrar los residuos de la sangre, a la vez que regulan la presión sanguínea, el balance hidroelectrolítico y la producción de glóbulos rojos. Cuando hay una malformación en los riñones, éstos pueden no ser capaces de desarrollar sus funciones adecuadamente. En niños y adultos con SCdL con malformaciones renales debe monitorizarse con regularidad el funcionamiento de los riñones  (R23).

Se ha detectado un aumento del tamaño (hiperplasia) de la próstata en el 10% de varones con SCdL a partir de los 41 años. La próstata es una pequeña glándula situada entre el pene y la vejiga. El agrandamiento de la próstata puede provocar dificultades al orinar. El agrandamiento de próstata es frecuente en varones mayores de 50 años en la población general (75). El agrandamiento de próstata en varones con SCdL debería ser buscado antes de esa edad, y tratado de acuerdo con las directrices establecidas para la población general (R24).

Riesgo de cáncer en el SCdL

En niños, adolescentes y adultos jóvenes con SCdL no hay un riesgo superior de padecer cáncer en comparación con la población general. Sin embargo, no está claro si existe un riesgo superior de aparición de cáncer en adultos con SCdL de mediana edad y mayores. Se conocen 3 pacientes con SCdL y el que desarrollaron cáncer de esófago. La aparición de este cáncer se relaciona con el reflujo gastroesofágico mantenido, que es frecuente en el SCdL si no se trata adecuadamente. Con el paso de los años, el ácido del estómago puede provocar modificaciones en las células que recubren el esófago. Esto se denomina “esófago de Barrett”. Estas células anómalas presentan un riesgo superior de convertirse en células cancerígenas.

A las mujeres con SCdL se les debería realizar un cribado de cáncer de mama y de cuello uterino de acuerdo con las directrices establecidas en cada país para la población general  (77,78) (R25, R26).

Causas de muerte en el SCdL

La causa más frecuente de muerte en niños pequeños con SCdL son la hernia diafragmática congénita
(orificio en el diafragma por el que pasan el estómago y/o los intestinos al tórax) y las
enfermedades/complicaciones respiratorias. En niños mayores con SCdL, las causas más frecuentes de muerte son los problemas cardíacos, respiratorios y gastrointestinales (estómago/intestinos) (73).

Las causas de muerte en adultos con SCdL se derivan del sistema gastrointestinal, pulmonar (pulmones) y cardíaco (corazón), así como infecciones o anestesia (pérdida de sensibilidad inducida médicamente) (2,67,73,79).

Varios países utilizan tarjetas de urgencia médica que informan de los principales datos clínicos del paciente. El uso de estas tarjetas debería ser rutinario para pacientes con SCdL de cualquier edad (R27). (ver la plantilla en la sección aneja al final del documento). Las tarjetas de urgencia médica pueden informar acerca de las complicaciones médicas más frecuentes y potencialmente letales del SCdL.

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Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
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Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Traducción al español:
Feliciano Ramos

Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos

Historial de la página
Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 15:57
Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09
Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/29 16:10

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