Fig. 1 | Fenotyp twarzy u osób z zespołem Cornelii de Lange
Fig. 1 | Fenotyp twarzy u osób z zespołem Cornelii de Lange.
a | Klasyczny fenotyp zespołu Cornelii de Lange (CdLS) wynikający z wariantu NIPBL. b | Nieklasyczny fenotyp CdLS u osobnika z wariantem NIPBL. c | Dorosły z wariantem NIPBL i klasycznym fenotypem. d | Nieklasyczny fenotyp u osobnika z wariantem SMC1A. e | Klasyczny fenotyp u osobnika z wariantem SMC3. f | Nieklasyczny fenotyp u osobnika z wariantem RAD21. g | Nieklasyczny fenotyp u osobnika z wariantem HDAC8. h | Nieklasyczny fenotyp u osobnika z wariantem ANKRD11.