Fig. 1. Phénotype du visage des personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange.

Figure 1 : Phénotype du visage des personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange.
a) Phénotype classique du syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) résultant d'un variant NIPBL. b) Phénotype non classique du SCdL chez un individu présentant un variant NIPBL. c) Adulte présentant un variant NIPBL et un phénotype classique. d) Phénotype non classique chez un individu présentant un variant SMC1A. e) Phénotype classique chez un individu avec un variant SMC3. f) Phénotype non classique chez un individu avec un variant RAD21. g) Phénotype non classique chez un individu avec un variant HDAC8. h) Phénotype non classique chez un individu avec un variant ANKRD11.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/10/08 22:55

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 16:00