Fig. 1. Gelaatsfenotype bij een individu met Cornelia de Lange Syndroom
Fig. 1 | Gelaatsfenotype bij een individu met Cornelia de Lange Syndroom.
a | Klassiek Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) fenotype op basis van een NIPBL variant. b | Atypisch CdLS fenotype bij een individu met een NIPBL variant. c | Volwassene met een NIPBL variant en klassiek fenotype. d | Atypisch fenotype bij een individu met een SMC1A variant. e | klassiek fenotype bij een individu met een SMC3 variant. f | Atypisch fenotype bij een individu met een RAD21 variant. g | Atypisch fenotype bij een individu met een HDAC8 variant. h | Atypisch fenotype bij een individu met een ANKRD11 variant.