Figura 1: Fenotipo facial de pacientes con SCdL.
Figura 1 | Fenotipo facial de pacientes con SCdL.
a | Fenotipo clásico de Cornelia de Lange por mutación en el gen NIPBL. b | Adulto con mutación en NIPBL y fenotipo clásico. d | Fenotipo no clásico en un paciente con mutación en el gen SMC1A. e | Fenotipo clásico en una paciente con mutación en el gen SMC3. f | Fenotipo no clásico en una paciente con mutación en el gen RAD21. g | Fenotipo no clásico en una paciente con mutación en el gen HDAC8. h | Fenotipo no clásico en una paciente con mutación en el gen ANKRD11.