informatie

Kader 1: Klinische kenmerken van Cornelia de Lange Syndroom

Kader 1: Klinische kenmerken van Cornelia de Lange Syndroom

 Kenmerk Kardinale Kenmerken1 Suggestieve kenmerken2
In elkaar over lopende mediale wenkbrauwen in de midline en/of zware wenkbrauwenX
Korte neusX
Concave neusrug (neusrug die naar achteren buigt naar een imaginaire lijn die  de neuswortel verbindt met de neuspunt)X
Neus met naar boven gebogen neuspuntX
Lang, vlak filtrum (verticale sleuf  in het middengedeelte van de bovenlip)X
Dunne bovenlipX
Naar beneden gebogen mondhoekenX
Aanwezigheid van minder dan het normale aantal vingers en/of volledig ontbreken van vingers of tenenX
Congenitale hernia diafragmatica (aangeboren abnormale opening in het diafragma)X
Algehele ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking/leerproblemenX
Prenatale groeirestrictie (achterblijvende groei voor de geboorte)X
Postnatale groeirestrictie (achterblijvende groei na de geboorte)X
Microcefalie (te kleine schedelomvang, kan ontstaan voor de geboorte, maar ook na de geboorte)X
Kleine handen en/of voetenX
Korte vijfde vingerX
Abnormaal sterke beharingX
  1. ^ worden als meest voorkomend beschouwd; 2 punten voor ieder aanwezig kenmerk
  2. ^  minder specifiek voor CdLS; 1 punt voor elk aanwezige kenmerk

Klinische score

  • 11 punten of meer, waarbij ten minste 3 kardinale eigenschappen: klassiek CdLS
  • 9 of 10 punten, waarbij ten minste 2 kardinale kenmerken: atypisch CdLS
  • 4-8 punten, waarbij ten minste 1 kardinaal kenmerk: individu moet genetisch getest worden op CdLS
  • Minder dan 4 punten: onvoldoende indicatie voor genetisch testen op CdLS
Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Introductie2
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Nederlandse versie:
Intensive Text Care
Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid

Source:
pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/20 19:59
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09
Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/01/01 21:58
Op deze site

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org