Quels sont les soins médicaux dont peut avoir besoin une personne atteinte du SCdL?

Soins médicaux pédiatriques

Le SCdL est généralement reconnu dès la naissance par un médecin pédiatre expérimenté (pédiatre ou généticien clinique). Les pédiatres ou les généticiens cliniques jouent un rôle clé dans les soins cliniques d'un enfant atteint du SCdL. Une fois que le diagnostic du SCdL a été posé pour un nourrisson ou un enfant, il faudra évaluer les anomalies structurelles courantes du corps associées au syndrome. Celles-ci peuvent nécessiter une prise en charge ou une surveillance.

Les personnes atteintes du SCdL peuvent présenter des malformations cardiaques et/ou rénales (anomalies congénitales) (⁴⁹). Chaque nourrisson et jeune enfant chez qui un SCdL a été diagnostiqué doit subir une évaluation du cœur et des reins, respectivement par échocardiographie (scintigraphie cardiaque) et échographie rénale. Si des malformations sont découvertes, l'enfant devra peut-être être adressé à un spécialiste pour l'aider dans sa prise en charge. Si le diagnostic est posé à l'adolescence, ces examens peuvent ne pas être nécessaires si aucun symptôme associé n'a été signalé (R10).

Dans de rares cas, certains enfants atteints du SCdL peuvent présenter des symptômes neurologiques tels que des crises d'épilepsie. Les crises sont causées par une décharge anormale de l'activité électrique dans le cerveau. Un test de l'activité électrique dans le cerveau (électroencéphalogramme ou EEG) permet de détecter les crises. L'imagerie cérébrale de routine (par exemple, la tomodensitométrie ou l'IRM) n'est généralement pas recommandée, sauf en cas d'utilité clinique.

Le traitement et la surveillance des malformations chez les enfants atteints de SCdL sont les mêmes que pour les enfants au développement typique. Cependant, la procédure d'intubation (insertion d'un tube par la bouche dans les voies respiratoires lors de procédures médicales) s'est avérée difficile chez de nombreux enfants atteints du SCdL. Les enfants peuvent également avoir une réaction allergique indésirable à certains médicaments anesthésiques (comme le Midazolam ou le Versed), bien que les complications de la plupart des médicaments anesthésiques soient rares (⁵²,⁵³).

Croissance dans l'enfance

Le poids à la naissance des enfants atteints du SCdL est nettement inférieur au poids moyen à la naissance et les enfants atteints du SCdL sont presque toujours de petite taille. Les jeunes enfants ont tendance à avoir un poids inférieur à la moyenne par rapport aux autres enfants de leur âge, bien que l'obésité puisse survenir plus tard dans la vie. Une petite taille de la tête est également fréquente chez les personnes atteintes du SCdL. [Il existe des courbes de croissance spécifiques aux personnes atteintes du SCdL>>cdlsPublications.Growth]] (⁵⁴). Des courbes de croissance spécifiques au SCdL doivent être utilisées pour surveiller la croissance de chaque enfant atteint du SCdL (R11).

La croissance dans le SCdL est influencée par le gène spécifique impliqué dans le développement du SCdL (¹⁰,²⁴). Les individus atteints du SCdL causé par une modification de SMC1A ont tendance à présenter une croissance plus importante que les individus atteints du SCdL causé par une modification de NIPBL (³). Si la croissance est plus faible que prévu dans le cas du SCdL, il peut également y avoir des problèmes gastro-intestinaux (estomac/intestins), un dysfonctionnement de la glande thyroïde (entraînant un dysfonctionnement des fonctions corporelles telles que le métabolisme, la croissance et le développement) ou des troubles de l'hormone de croissance.
La libération de l'hormone de croissance (importante pour la croissance, la structure corporelle et le métabolisme) est normale chez la plupart des enfants atteints du SCdL (⁵⁵). Cependant, une étude de cas portant sur un enfant atteint du SCdL (mutation NIPBL) et présentant de faibles taux d'hormone de croissance a connu une augmentation de sa croissance après avoir reçu des injections d'hormone de croissance (⁵⁶). Les avantages d'une croissance accrue grâce à la supplémentation en hormone de croissance doivent être mis en balance avec la charge que représentent les injections quotidiennes et l'absence d'impact positif d'une taille adulte accrue sur la qualité de vie de la plupart des personnes atteintes du SCdL.

Difficultés alimentaires et dentaires

De la petite enfance à l'âge adulte, les difficultés d'alimentation sont très fréquentes chez les personnes atteintes du SCdL. De préférence, les personnes atteintes du SCdL devraient être nourries par voie orale (par la bouche). Cependant, les difficultés d'alimentation peuvent parfois rendre les moments d'alimentation dangereux, stressants et prendre de nombreuses heures dans la journée. Dans ces circonstances, les médecins peuvent compléter temporairement l'alimentation d'une personne avec une sonde de gastrostomie (⁵⁷). Une sonde de gastrostomie permet d'introduire des aliments directement dans l'estomac d'une personne. Il est important que des diététiciens (experts en régime et en nutrition) soient impliqués (R12, R13).

Les difficultés d'alimentation peuvent être causées par plusieurs problèmes physiques comme une fente palatine, une micrognathie (mâchoire trop petite) ou des problèmes dentaires (⁵⁷). On parle de fente palatine lorsqu'il y a un espace ou une fente dans le palais de la bouche. Elle est présente dès la naissance et se manifeste chez 20 % des personnes atteintes du SCdL. Après avoir reçu le diagnostic du SCdL, tous les individus devraient subir un examen approfondi du palais pour évaluer la présence d'une fente palatine. Si un individu présente une fente palatine, il doit être orienté vers une évaluation spécialisée (R14).

Les problèmes dentaires dans le SCdL peuvent inclure :

• Retard dans l'éruption des dents secondaires
• Dents petites ou absentes
• Malposition (positionnement anormal des dents)
• Malocclusion (désalignement entre les dents inférieures et supérieures lorsque la mâchoire se ferme)
• Encombrement des dents
• Carie dentaire ou cavité
• Maladie parodontale (infection affectant les gencives de la bouche)
• Bruxisme (grincement des dents)

Les problèmes dentaires peuvent s'aggraver en raison d'une mauvaise hygiène buccale, en particulier chez les personnes atteintes du SCdL qui présentent une déficience intellectuelle marquée. Il arrive que les personnes atteintes du SCdL ne se brossent pas les dents régulièrement ou assez soigneusement. Cela peut entraîner l'apparition précoce de caries dentaires et de maladies parodontales (gomme ou bouche)(⁵⁹). Il est important d'assurer une évaluation et un nettoyage dentaires réguliers afin de prévenir les caries dentaires précoces. Une alimentation saine peut également contribuer à maintenir les dents en bon état (⁶¹,⁶⁰ ; R15).

Développement moteur

Le développement moteur désigne le développement des os et des muscles de l'enfant, c'est-à-dire sa capacité à se déplacer et à manipuler son environnement. Le développement moteur peut être divisé en deux catégories : le développement moteur global (impliquant les plus gros muscles) et le développement moteur fin (impliquant les petits muscles du corps).

Le développement moteur dans le SCdL est presque toujours retardé et les étapes du développement doivent être surveillées de près (R16). Certaines données suggèrent que les enfants atteints de SCdL causés par une mutation du gène SMC1A peuvent atteindre des étapes importantes (par exemple, s'asseoir, marcher et prononcer leurs premiers mots) à un âge plus précoce que les enfants atteints de SCdL causés par des modifications du gène NIPBL (³). À l'âge de cinq ans, la plupart des enfants atteints de SCdL causé par une modification du NIPBL sont capables de s'asseoir, de marcher de manière indépendante et de commencer à parler.

Les vaccins

Les vaccins doivent être administrés à chaque enfant atteint de SCdL conformément aux directives nationales (R17). Il est fréquent que les personnes atteintes du SCdL aient des infections respiratoires récurrentes qui peuvent affecter les sinus, la gorge, les voies respiratoires ou les poumons. On pense que les infections respiratoires chez les personnes atteintes du SCdL sont influencées par des différences anatomiques (la façon dont les voies respiratoires se sont formées), l'hypotonie (faible tonus et force musculaire) et une moins bonne coordination de la déglutition et de la toux.
Certaines personnes atteintes de SCdL peuvent présenter une immunodéficience. Le système immunitaire de l'organisme est alors moins apte à combattre les infections. Si l'enfant atteint de SCdL présente des infections anormalement fréquentes ou graves, le médecin généraliste ou le pédiatre peut l'orienter vers un bilan immunologique (⁶²).

Une thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes) peut également se produire dans le cas du SCdL. Les plaquettes sont des cellules sanguines qui aident le sang à coaguler pour arrêter les saignements (par exemple, lorsqu'une personne tombe et s'écorche le genou). Il n'est pas nécessaire de procéder à des tests spécifiques pour la thrombocytopénie dans le SCdL et les personnes concernées ont tendance à ne pas présenter de symptômes (⁶³,⁶³).

Douleur et Comportement

La douleur chez les SCdL peut être causée par des problèmes dentaires, des infections de la vessie et des voies respiratoires supérieures (y compris les oreilles et les sinus), le reflux gastro-oesophagien (RGO)>>cdlsPublications.consensus.cdlsReflux||target='_blank']] et/ou des anomalies de la hanche. Le RGO est une affection dans laquelle une faiblesse des muscles situés au-dessus de l'estomac permet à l'acide gastrique de remonter dans l'œsophage. En raison de leurs capacités de communication limitées, les personnes atteintes du SCdL peuvent être incapables de signaler la douleur et il peut être difficile d'en identifier la cause (⁶⁵). La douleur dans le SCdL peut entraîner d'importantes difficultés comportementales.

Des échelles ont été développées pour aider à identifier la douleur chez les personnes qui ont des difficultés à communiquer. Si l'on soupçonne qu'une personne atteinte du SCdL souffre, l'échelle FLACC (Face, Legs, Activity, Cry, Consolability) est un outil utile qui peut aider à identifier la douleur (⁶⁶). L'échelle FLACC peut aider à identifier les différentes sources et symptômes de la douleur chez une personne atteinte de SCdL (R18).

Puberté

La plupart des personnes atteintes de SCdL atteignent la puberté, bien que celle-ci soit généralement légèrement retardée. L'âge moyen d'apparition de la puberté dans le cas du SCdL est de 15 ans chez les garçons et de 13 ans chez les filles (²). Un petit nombre de femmes atteintes de SCdL ne seront jamais menstruées. Pour celles qui ont des menstruations, le cycle menstruel sera souvent irrégulier. La plupart des filles atteintes de SCdL développeront du tissu mammaire.

Certaines femmes atteintes de SCdL peuvent avoir un utérus bicornu (en forme de cœur). Il n'y a pas de difficultés supplémentaires pour la conception ou le début de la grossesse pour les femmes ayant un utérus bicorne, mais il y a un risque légèrement plus élevé de fausse couche et de naissance prématurée.

Les garçons atteints de SCdL peuvent avoir des testicules non descendus, un petit pénis et/ou un hypospadias (l'orifice par lequel passe l'urine ne se trouve pas à l'extrémité du pénis) (²). Seul un petit nombre de garçons atteints de SCdL présentent un hypospadias. Les testicules non descendus sont très fréquents chez les garçons atteints de SCdL. Il existe des risques associés à l'absence de chirurgie corrective, notamment un risque accru de développer un cancer des testicules, des hernies et une torsion du testicule. En général, il n'y a pas d'abaissement de la voix à la puberté chez les garçons atteints de SCdL (²).

Les adolescents atteints de SCdL peuvent souffrir de surpoids ou d'obésité. Ceci est souvent lié à la consommation d'aliments riches en calories en combinaison avec une activité physique limitée (²). Une évaluation régulière du poids est importante.

Suivi médicaux en l'enfance

De préférence, toutes les personnes atteintes du syndrome du SCdL devraient être suivies par un pédiatre ou un généticien clinique expérimenté dans le domaine du syndrome SCdL. Le suivi varie d'un pays à l'autre, mais il est fréquent pendant l'enfance et la petite enfance, et peut avoir lieu tous les ans ou tous les 3 à 5 ans à l'adolescence et à l'âge adulte. En cas de problèmes, le calendrier doit être adapté pour inclure des visites de suivi plus fréquentes (R19).

Soins médicaux à l'âge adulte

La plupart des personnes atteintes de SCdL atteignent l'âge adulte grâce à l'amélioration des soins, notamment au cours de la première année de vie. Plusieurs personnes atteintes du SCdL ont vécu jusqu'à plus de 50 ans (²³,⁶⁷). De nombreuses disciplines médicales ont tendance à être impliquées dans les soins médicaux des adultes atteints de SCdL. Comme de nombreuses disciplines sont impliquées, il est important qu'il y ait une coordination des soins.

Les personnes atteintes de SCdL peuvent-elles avoir des enfants ?

Un petit nombre de femmes atteintes du SCdL ont donné naissance à un enfant. Souvent, les mères n'ont été diagnostiquées qu'après que leur enfant ait reçu un diagnostic de SCdL (³,³⁶,⁴¹,⁶⁸). Peu d'hommes atteints de SCdL ont engendré un enfant, bien qu'il existe peu de données sur la fertilité des hommes atteints de SCdL (⁶⁹,⁷⁰ 70). L'éducation sexuelle doit être proposée aux personnes atteintes de SCdL et l'éducation doit être adaptée au niveau de compréhension. Les options contraceptives sont les mêmes que pour la population générale (R20).

Pour certaines femmes atteintes de SCdL, il peut être préférable de contrôler ou de prévenir les menstruations. Il existe plusieurs contraceptifs qui peuvent le faire. Les hystérectomies ne sont pas recommandées comme méthode de contraception primaire chez les SCdL. Une hystérectomie est une procédure chirurgicale visant à retirer l'utérus et signifie que la femme ne peut plus tomber enceinte. Toutefois, une femme atteinte du SCdL peut subir une hystérectomie pour traiter des règles anormalement abondantes qui ne répondent pas au traitement (R21).

Le syndrome prémenstruel (symptômes physiques et émotionnels survenant avant les règles) et les douleurs menstruelles surviennent chez les femmes atteintes de SCdL et peuvent être associés à des changements de comportement. Les options de traitement sont les mêmes que dans la population générale. On ne sait pas si les femmes atteintes de SCdL sont ménopausées.

Gestion du poids à l'âge adulte

Certains adultes atteints de SCdL sont en surpoids et peuvent être obèses (⁴⁹,⁵⁹). Il faut veiller à adopter un régime alimentaire sain et hypocalorique et à encourager l'activité physique (R22).

Un très petit nombre d'adultes atteints de SCdL développent un diabète de type 2 (²). Le diabète de type 2 est une affection courante qui provoque un taux élevé de sucre (glucose) dans le sang, entraînant une soif excessive et de la fatigue. Les personnes en surpoids ont un risque plus élevé de développer un diabète de type 2.

Comment les organes sont-ils affectés chez les adultes atteints de SCdL ?

L'atteinte des organes chez les adultes atteints de SCdL est similaire à celle observée chez les enfants atteints de SCdL. Les malformations cardiaques sont fréquentes dans le SCdL et environ 1 enfant sur 4 atteint du SCdL naît avec un problème cardiaque. Celles-ci sont généralement détectées pendant la petite enfance ou l'enfance. En général, les malformations cardiaques n'entraînent pas de complications inattendues à l'âge adulte. Un petit nombre de personnes atteintes de SCdL peuvent souffrir d'hypertension (pression artérielle élevée) ou d'insuffisance cardiaque (lorsque le cœur est incapable de pomper correctement le sang dans le corps) (²,⁷³). Un très petit nombre de personnes atteintes de SCdL ont été signalées comme ayant subi une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral (⁷³).

Il a été identifié qu'un certain nombre de personnes atteintes de SCdL présentent des différences structurelles au niveau des reins. Malgré cela, une insuffisance rénale n'a été signalée que chez 1 % des personnes atteintes du SCdL (⁷³). Les reins sont chargés de filtrer les déchets du sang, tout en régulant la pression artérielle, l'équilibre électrolytique et la production de globules rouges. Lorsque les reins présentent des différences structurelles, ils peuvent ne pas être en mesure de fonctionner correctement. La fonction rénale doit être surveillée régulièrement chez les enfants et les adultes atteints de SCdL qui présentent des malformations rénales structurelles (R23).

Une hypertrophie de la prostate a été constatée chez 10 % des hommes atteints de SCdL à l'âge de 41 ans. La prostate est une petite glande située entre le pénis et la vessie. L'hypertrophie de la prostate peut entraîner des difficultés à uriner. L'élargissement de la prostate est fréquent chez les hommes de plus de 50 ans dans la population générale (⁷⁵). L'hypertrophie de la prostate chez les hommes atteints de SCdL devrait être évaluée plus tôt et traitée conformément aux directives nationales pour la population générale (R24).

Risque de cancer chez les SCdL

Il n'y a pas de risque accru de cancer à un jeune âge dans le SCdL par rapport à la population générale. On ne sait pas s'il existe un risque accru de cancer chez les personnes d'âge moyen ou plus âgées atteintes du SCdL. Un cancer de l'œsophage a été signalé chez trois personnes atteintes du SCdL qui avaient un œsophage de Barrett. Ce cancer peut être causé par le reflux gastro-oesophagien (RGO) qui est fréquent dans le SCdL. La maladie de reflux gastro-œsophagien est une affection dans laquelle une faiblesse des muscles situés au-dessus de l'estomac permet à l'acide gastrique de pénétrer dans l'œsophage. Au fil des ans, l'acide gastrique peut provoquer des modifications des cellules qui tapissent l'œsophage. C'est ce qu'on appelle l'œsophage de Barrett. Ces cellules anormales présentent un risque accru de devenir cancéreuses.

Les femmes atteintes de SCdL devraient se voir proposer un dépistage du cancer du col de l'utérus et du sein conformément aux directives nationales pour la population générale (⁷⁷,⁷⁸) (R25, R26).

Causes de décès dans le SCdL

Les causes les plus fréquentes de décès chez les nourrissons atteints du SCdL sont la hernie diaphragmatique congénitale (trou dans le diaphragme) et les problèmes respiratoires. Chez les enfants atteints de SCdL, les causes les plus fréquentes de décès sont les malformations cardiaques, les problèmes respiratoires et gastro-intestinaux (estomac/intestins) (⁷³).

Les causes de décès chez les adultes atteints du SCdL concernent les systèmes gastro-intestinal, pulmonaire (poumons) et cardiaque (cœur), ainsi que les infections ou l'anesthésie (perte de sensation induite médicalement) (²,⁶⁷,⁷³,⁷⁹).

Plusieurs pays utilisent des cartes médicales d'urgence qui rapportent les principales données cliniques du patient. L'utilisation de ces cartes d'urgence devrait être envisagée pour toute personne atteinte de SCdL (R27). Les cartes d'urgence peuvent signaler les complications médicales les plus fréquentes et potentiellement mortelles du SCdL.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2023/08/29 13:52

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:19