Puberteit

Puberteit

De meeste individuen met CdLS zullen de puberteit doormaken, hoewel de puberteit meestal iets later komt dan gewoonlijk. De gemiddelde beginleeftijd van de puberteit bij CdLS is bij jongens 15 jaar, en bij meisjes 13 jaar. (²). Een klein aantal vrouwen met CdLS zullen nooit ongesteld worden. Diegenen die wel menstrueren hebben vaak een onregelmatige menstruatiecyclus. De meeste meisjes met CdLS krijgen borsten.

Sommige vrouwen met CdLS hebben een uterus bicornus (hartvormige baarmoeder). Er zijn geen extra problemen met zwanger worden of de vroege zwangerschap bij vrouwen met een uterus bicornus, maar er is wel een iets hoger risico op een miskraam en een premature geboorte.

Jongens met CdLS kunnen niet-ingedaalde testikels hebben, een kleine penis en/of hypospadie (waar de opening waardoor urine stroomt niet aan het uiteinde van de penis zit) (²). Slechts een klein aantal jongens met CdLS hebben hypospadie. Niet-ingedaalde testikels komen vaak voor mij mannen met CdLS. Er zijn risico's verbonden aan het niet uitvoeren van chirurgische correctie hiervan, inclusief een verhoogd risico op het krijgen van teelbalkanker, hernia's, en het draaien van de testikel. De stem van jongens met CdLS daalt niet (²).

Tieners met CdLS kunnen overgewicht krijgen of obesitas ontwikkelen. Dit is vaak gerelateerd aan de consumptie van hoogcalorisch voedsel in combinatie met beperkte lichaamsbeweging (²). Regelmatig evalueren van het gewicht is belangrijk.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Connie Vijverberg op 2020/04/03 12:03

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/13 18:24