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Encadré 1 : Caractéristiques cliniques du syndrome de Cornelia de Lange

Encadré 1 : Caractéristiques cliniques du syndrome de Cornelia de Lange

Caractéristique	Caractéristiques principales¹	Caractéristiques suggestives².
Fusion des sourcils sur la ligne médiane et/ou sourcils épais	X
Nez court	X
Arête nasale concave (arête nasale s'incurvant vers l'arrière jusqu'à une ligne imaginaire reliant la racine et la pointe du nez)	X
Nez dont la pointe est tournée vers le haut	X
Philtrum long et indistinct (échancrure verticale dans la zone médiane de la lèvre supérieure)	X
Lèvre supérieure mince	X
Coins de la bouche tournés vers le bas	X
Présence d'un nombre de doigts inférieur à la normale et/ou absence de doigts ou d'orteils depuis la naissance	X
Hernie diaphragmatique congénitale (ouverture anormale du diaphragme présente dès la naissance)	X
Retard global de développement et/ou déficience intellectuelle/difficulté d'apprentissage.		X
Retard de croissance prénatale (croissance limitée avant la naissance)		X
Retard de croissance postnatale (croissance limitée après la naissance)		X
Microcéphalie (diminution de la taille de la tête, peut survenir avant ou après la naissance)		X
Mains et/ou pieds de petite taille		X
Cinquième doigt court		X
Pilosité anormalement élevée.		X

^ considérées comme les plus courantes ; 2 points pour chacune d'elles si elles sont présentes
^ moins spécifiques au SDCL ; 1 point pour chacune d'elles si elles sont présentes

Score clinique

11 points et plus, dont au moins 3 sont cardinaux : SCdL classique
9 ou 10 points, dont au moins 2 sont cardinaux : SCdL non-classique
4 à 8 points, dont au moins 1 est cardinal : l'individu devrait être testé génétiquement pour le SCdL.
Moins de 4 points : insuffisant pour indiquer qu'un test génétique pour le SCdL devrait être effectué.

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Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par XWiki Team le 2022/04/13 10:16

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 15:53

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