Afwijkingen van de onderste ledematen

Afwijkingen van de onderste ledematen:

Grote afwijkingen van de onderste ledematen zijn zeldzaam bij CdLS (⁴⁶,¹¹⁹). Ongeveer de helft van de mensen met CdLS hebben kleine verschillen in beenlengte. Beenlengteverschillen dienen regelmatig beoordeeld te worden bij medische controles (R46). Een klein aantal individuen met CdLS hebben een heupafwijking door verminderde bloedtoevoer aan het dijbeen. Heupdislocaties kunnen op latere leeftijd ook voorkomen, met name bij individuen die rolstoelgebonden zijn of bedlegerig (¹¹⁸). Afwijkingen van de onderste ledematen dienen op dezelfde manier behandeld te worden als bij mensen zonder CdLS. Preventieve maatregelen zijn belangrijk en kunnen bestaan uit fysiotherapie en orthopedische hulpmiddelen (b.v. een beugel of spalk om de ledematen te ondersteunen). Soms kunnen Botox injecties of chirurgie nuttig zijn (¹²⁰).

Mensen met CdLS hebben vaak kleine afwijkingen van de onderste ledematen. Individuen kunnen kleine voeten hebben, gefuseerde tenen, korte vierde tenen of naar binnen gekromde grote tenen (hallux valgus) (³,¹⁰,⁵⁹). Hallux valgus wordt vaak 'hamerteen' genoemd. Hamertenen komen veel voor bij volwassenen met CdLS en kunnen loopproblemen opleveren, hoewel chirurgische interventie meestal niet nodig is (⁵⁹,¹¹⁸).

Strakke hamstrings (achterdijbeenspieren) en Achillespezen komen vrij veel voor bij CdLS. Contracturen (permanente verkorting van een spier of gewricht) kunnen ook voorkomen bij een klein aantal individuen (⁵⁹,¹¹⁵). Contracturen bij CdLS komen met name voor in de knieën, elleboog en/of heup, wat de beweging kan belemmeren bij b.v. zitten, staan en lopen (¹¹⁸,¹²²).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2021/10/01 09:33

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/15 12:23