Verhalen en Nieuws

Nieuwsbrief #2 | April 2023

In de komende maanden geven we regelmatig updates over waar we staan en hoe je als groep of individuen kunt aansluiten. Dat doen we op dit moment via deze niets berichten. Persoonlijk contact kan natuurlijk ook.

Eind januari hebben we gemeld dat er op 12 februari een CdLS Herdenkingsdag is. En de mensen die wilden meedoen uitgenodigd om hun foto met naam op te sturen.

Graag leggen we jullie een aantal vragen voor. Het doel is om inzicht te krijgen in de behoeftes en wensen van u, om zo onze activiteiten en inspanningen voor de vereniging beter af te kunnen stemmen. Het zal niet veel tijd nemen om de vragenlijst in te vullen.

Op 28 februari, Rare disease day, schijnt het licht op kinderen en volwassenen met een zeldzaam genetisch syndroom.
In Nederland hebben zo'n 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte. Wereldwijd is dit 300 miljoen, waarvan bij 72% door een genetische aandoening. 

We willen jullie dierbare herdenken in een speciale video ter nagedachtenis aan hen die ons zijn ontvallen. 
 

Zo terugkijkend op 2022 was deze reis naar Bogotá één van de absolute hoogtepunten. Het contact met wereldwijde experts, die in zo’n exotisch oord al snel vrienden worden, de ontmoetingen met de families met wie je vanuit de CdLS hoek onmiddelijk een band hebt, de Nederlandse groep met wie je gezamenlijk op avontuur gaat met zo’n mooi doel voor ogen: het was allemaal onvergetelijk.

Modelling neurodevelopmental defects and mosaicism in CdLS using human brain organoids
Modellering van neurologische ontwikkelingsdefecten en mozaïek in CdLS met behulp van menselijke hersenorganoïden.

Het moment dat je hoort dat er sprake is van Cornelia de Lange syndroom brengt veel met zich mee...
Niet alles is rationeel meer, je bevindt je op onbekend terrein...

Ook het eerste bezoek op deze site is voor jou onbekend terrein.

Hier presenteren we onze handreiking die ook op onze homepage is gezet.

Hier verslag van de conferentie in Colombia, 3 dagen (8:30-14:00)