Verhalen en Nieuws

Op 28 februari, Rare disease day, schijnt het licht op kinderen en volwassenen met een zeldzaam genetisch syndroom.
In Nederland hebben zo'n 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte. Wereldwijd is dit 300 miljoen, waarvan bij 72% door een genetische aandoening. 

We willen jullie dierbare herdenken in een speciale video ter nagedachtenis aan hen die ons zijn ontvallen. 
 

Zo terugkijkend op 2022 was deze reis naar Bogotá één van de absolute hoogtepunten. Het contact met wereldwijde experts, die in zo’n exotisch oord al snel vrienden worden, de ontmoetingen met de families met wie je vanuit de CdLS hoek onmiddelijk een band hebt, de Nederlandse groep met wie je gezamenlijk op avontuur gaat met zo’n mooi doel voor ogen: het was allemaal onvergetelijk.

Modelling neurodevelopmental defects and mosaicism in CdLS using human brain organoids
Modellering van neurologische ontwikkelingsdefecten en mozaïek in CdLS met behulp van menselijke hersenorganoïden.

Het moment dat je hoort dat er sprake is van Cornelia de Lange syndroom brengt veel met zich mee...
Niet alles is rationeel meer, je bevindt je op onbekend terrein...

Ook het eerste bezoek op deze site is voor jou onbekend terrein.

Hier presenteren we onze handreiking die ook op onze homepage is gezet.

Hier verslag van de conferentie in Colombia, 3 dagen (8:30-14:00)

Op een bepaald moment wordt de vraag gesteld. Wat denken jullie wat de toekomst van jullie zoon of dochter zal zijn? Het afgelopen jaar hebben een aantal families 'virtueel' samen gezeten om hier over na te denken. Wat kunnen we van elkaar leren...

Elke 2 jaar komen we ergen op de wereld met een grote groep families en experts bij elkaar! Om te leren hoe je beter voor je dochter of zoon kunt zorgen. Om beter te begrijpen hoe je broer of zus zich voelt en hoe jij daarmee kunt omgaan. Of om nieuwe onderzoeksresultaten te horen...

De wereld conferentie CdLS in Bogota (Colombia)

De organisatie voor de ontmoetingsdag is in volle gang, met de bedoeling het voor iedereen een waardevolle dag van te maken in een prachtige bosrijke omgeving.