Malformaciones en los miembros inferiores

Malformaciones en los miembros inferiores:

Las malformaciones graves en los miembros inferiores son raras en el SCdL (⁴⁶,¹¹⁹). Alrededor del 50% de los pacientes con SCdL presentan una pequeña diferencia en la longitud de sus piernas, que deben ser valoradas en las revisiones médicas periódicas  (R46). Algunos pacientes con SCdL sufren un problema de cadera debido a un reducido flujo sanguíneo hacia la cabeza del fémur. También pueden tener luxaciones de cadera a lo largo de su vida, especialmente pacientes en silla de ruedas o encamados  (¹¹⁸). Las malformaciones en los miembros inferiores deben tratarse de la misma manera que en la población general. Las medidas preventivas son importantes y pueden incluir fisioterapia o uso de prótesis (p.ej. una férula para sujetar el miembro). En ocasiones pueden ser beneficiosas las inyecciones de botox o la cirugía (¹²⁰).

Los pacientes con SCdL suelen tener malformaciones menores en los miembros inferiores. Entre ellas pueden encontrarse pies pequeños, dedos de los pies unidos entre sí (sindactilia), dedo cuarto del pie corto (braquidactilia) o dedos de los pies grandes y curvados hacia dentro (hallux valgus)  (³,¹⁰,⁵⁹). En nuestro idioma, al hallux valgus se le conoce como ‘juanete’. Los juanetes son frecuentes en adultos con SCdL y pueden provocar dificultades al andar, pero no suelen requerir extirpación quirúrgica  (⁵⁹,¹¹⁸).

Los tendones de las rodillas y de los talones (tendón de Aquiles) suelen estar acortados y tensos en el SCdL. En algunos pacientes, pueden producirse contracturas (acortamiento permanente de un músculo o tendón) (⁵⁹,¹¹⁵). Las contracturas en el SCdL suelen ocurrir habitualmente en las rodillas, los codos y las caderas, lo cual puede interferir en algunos movimientos (p.ej. sentarse, ponerse de pie o caminar (¹¹⁸,¹²²).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

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Última modificación por Gerritjan Koekkoek el 2021/10/01 09:32

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 22:15