Full List of Recommendations

Recomendaciones sobre características físicas::

R1: El espectro SCdL abarca un rango de fenotipos que incluyen el SCdL clásico (típico) y SCdL no clásico (atípico), que se caracterizan por una combinación de hallazgos físicos (ver Cuadro 1).

R2: El Grupo Internacional de Consenso en SCdL propone criterios de consenso basados en la presencia de una combinación de signos y síntomas (ver cuadro 1). El diagnóstico del SCdL clásico puede confirmarse si se alcanza una puntuación de 11, con independencia de la presencia de una mutación en un gen asociado al SCdL.

R3: Los sistemas de puntuación de gravedad de los que se dispone actualmente deben utilizarse con precaución, pues no reflejan adecuadamente la gravedad tal y como la experimentan los pacientes con SCdL y sus familias.

Recomendaciones sobre las causas del Síndrome Cornelia de Lange:

R4: El SCdL clásico suele producirse por mutaciones en el gen NIPBL; no obstante, también deben considerarse variaciones en alguno de los otros seis genes – SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 o ANKRD11/ – ya que pueden dar lugar a un fenotipo similar.

R5:  El Mosaicismo debe considerarse en pacientes con SCdL en los que no se ha identificado en las células sanguíneas una mutación de un gen causante de SCdL, en cuyo caso deberán estudiarse otros tejidos como la piel (fibroblastos), la mucosa bucal o células epiteliales de vejiga a partir de la orina.

R6: Se debería ofrecer asesoramiento genético a todas las familias en las que hubiera un miembro con SCdL. Se debe informar a las familias que el riesgo de recurrencia del SCdL varía en función del gen implicado. En los genes no ligados al cromosoma X, el riesgo de incidencia es del 0,89% debido al mosaicismo germinal. El SCdL tiene una herencia autosómica dominante, lo que significa que sólo tiene que haber una copia del gen mutado para que el paciente muestre efectos clínicos. En pacientes diagnosticados clínicamente de SCdL, el riesgo de recurrencia es del 1,5%

Recomendaciones de diagnóstico:

R7: Si una ecografía (sonografía) detecta hallazgos consistentes con SCdL, debería informarse a los padres sobre las posibilidades de un estudio genético prenatal.

R8: Si se ha detectado una mutación de un gen del SCdL en un hijo o embarazo anterior, se debería explicar a la familia la posibilidad de realizar un estudio diagnóstico prenatal fiable. Se pueden utilizar estudios específicos de mutaciones utilizando el ADN procedente de la placenta o del líquido amniótico.

R9:  Si está disponible, se debería realizar un estudio genético inicial con secuenciación del panel genes conocidos causantes del espectro SCdL (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 y ANKRD11).  Las normativas nacionales médico-legales, técnicas y relacionadas con los seguros médicos podrían requerir otros estudios, como la secuenciación Sanger de genes individuales.

Atención médica pediátrica:

R10: En el seguimiento médico de adultos con SCdL suelen estar implicadas muchas disciplinas médicas, por lo que es importante que exista una buena coordinación entre las mismas.

R11: El crecimiento de cada niño con SCdL debería ser monitorizado utilizando gráficas de crecimiento específicas para el SCdL.

R12: En cada paciente con SCdL que tenga dificultades graves y prolongadas para alimentarse, la evaluación multidisciplinar (profesionales sanitarios de varias disciplinas) debería considerarse la colocación (temporal) de una gastrostomía (abertura quirúrgica al estómago a través del abdomen) como un complemento a la alimentación oral.

R13: En pacientes con SCdL que sufren infecciones respiratorias repetidas, debe descartarse la existencia de reflujo gastroesofágico y/o la aspiración de jugo gástrico o alimentos a los pulmones.

R14: Debe examinarse detalladamente el paladar. En caso de síntomas sugerentes de fisura palatina (submucosa), está indicado remitir al paciente a un especialista.

R15:  La exploración y limpieza de los dientes debe realizarse con regularidad; podría ser necesario un examen o tratamiento ortodóncico más exhaustivo bajo anestesia.

R16: Los hitos (avances) de desarrollo psicomotor deben valorarse cuidadosamente.

R17: Se debe vacunar a todos los niños con SCdL de acuerdo con las directrices (calendario vacunal) de cada país.

R18: Dado que en un niño con SCdL, el dolor puede fácilmente pasar desapercibido, todos los profesionales sanitarios deberían ser conscientes de las diferentes manifestaciones y posibles causas del dolor. Se recomienda utilizar pruebas específicas para evaluar el dolor.

R19: Es necesario el seguimiento frecuente de cada niño con SCdL, preferiblemente por parte de un pediatra o un genetista clínico con experiencia en el manejo de pacientes con SCdL; la planificación dependerá de las prácticas y posibilidades locales.

Atención médica en la edad adulta:

R20: Debe ofrecerse una educación sexual apropiada al nivel de inteligencia de cada paciente, y el manejo anticonceptivo debe seguir los estándares locales para la población general.

R21: Está indicada la histerectomía si en cada menstruación se produce un sangrado excesivo que no responde al tratamiento médico.

R22: Dada la posibilidad de que aparezca obesidad, se recomienda una atención específica a la dieta y estimular la actividad física.

R23: En los niños y adultos con SCdL que presentan malformaciones en los riñones debe monitorizarse con regularidad la función renal (el funcionamiento de los riñones).

R24: La hiperplasia (aumento del tamaño) de la próstata en varones con SCdL debería ser tratado de acuerdo con las directrices establecidas para la población general.

R25: Se debería ofrecer a las mujeres con SCdL una exploración (cribado) para detectar precozmente cáncer de mama de acuerdo con las directrices establecidas para la población general.

R26: En mujeres con SCdL, la atención ginecológica rutinaria, incluyendo el examen del cuello uterino, debe llevarse a cabo de acuerdo con las directrices establecidas para la población general.

R27: Debería considerarse el uso de tarjetas de urgencia para cada paciente con SCdL.

¿Qué problemas de salud puede tener un niño con SCdL?:

R28: Cada neonato en el que se sospeche o se haya diagnosticado de SCdL debería ser explorado minucisamente para comprobar si presenta signos y/o síntomas relacionados con malformaciones gastrointestinales.

R29: Si se identifica cualquier síntoma de patología abdominal en un paciente con SCdL debe descartarse rápidamente, con independencia de su edad, la presencia de una malrotación intestinal.

R30: Los estudios para descartar una malrotación intestinal deben consensuarse con la familia, ponderando los beneficios y los riesgos potenciales para el paciente con SCdL.

R31: El estreñimiento está presente en al menos la mitad de los pacientes con SCdL y debe tratarse igual que en la población general.

R32: Hay que pensar siempre en la existencia de enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) en cualquier paciente con SCdL debido a su gran frecuencia y a la variabilidad en su presentación, incluyendo los cambios de comportamiento.

R33: La modificación de la nutrición y los inhibidores de la bomba de protones (IBP) son los tratamientos de primera línea del ERGE. Es necesario utilizar los medicamentos antirreflujo a su dosis máxima. Las intervenciones quirúrgicas por ERGE suelen limitarse a casos de pacientes con SCdL cuyo tratamiento nutricional y médico han fracasado, o bien en casos en los que la integridad de las vías respiratorias está en peligro.

R34: Si los síntomas del ERGE persisten, debería considerarse seriamente una endoscopia esofágica mientras el paciente con SCdL siga bajo atención pediátrica.

R35: La monitorización para el esófago de Barrett debe consensuarse con la familia, considerando los beneficios y riesgos para el paciente con SCdL.

R36:  Si la visión de una persona se encuentra afectada de manera significativa por la ptosis, se puede considerar una corrección quirúrgica de la misma, o bien, si la persona necesita elevar su barbilla para ver con más claridad o si el problema está afectando a la capacidad de movimiento del paciente.

R37:  Si la visión de una persona se encuentra afectada de manera significativa por la ptosis, se puede considerar una corrección quirúrgica de la misma, o bien, si la persona necesita elevar su barbilla para ver con más claridad o si el problema está afectando a la capacidad de movimiento del paciente.

R38: Debería revisarse regularmente la visión de todos los pacientes con SCdL, especialmente durante su primer año de vida y durante la infancia. Los problemas de visión deberían corregirse lo antes posible para prevenir la ambilopía (ojo vago), aunque los niños con SCdLpueden mostrar dificultades para tolerar gafas o lentes de contacto.

R39: En pacientes con SCdL se debería evaluar la audición en los primeros meses de vida, y hacer un seguimiento a lo largo del tiempo. Aquellos que sufran una pérdida auditiva neurosensorial grave deberían ser evaluados para identificar la existencia de neuropatía auditiva.

R40: En pacientes con SCdL se debería evaluar la audición en los primeros meses de vida, y hacer un seguimiento a lo largo del tiempo. Aquellos que sufran una pérdida auditiva neurosensorial grave deberían ser evaluados para identificar la existencia de neuropatía auditiva.

R41:  La otitis media (infecciones del oído medio) con líquido acumulado y la sinusitis en pacientes con SCdL debería ser valorada y tratada de acuerdo con las directrices nacionales para la población general.

R42: El anestesista debería ser consciente de la dificultad potencial que conlleva la intubación en pacientes con SCdL.

R43: Como la funcionalidad suele ser notablemente buena en los casos de malformaciones mayores de miembros, se recomienda precaución en lo relativo a intervenciones quirúrgicas en pacientes con SCdL.

R44: Los dispositivos protésicos que tienen una única función deberían considerarse de acuerdo con las necesidades y tolerancia de cada paciente con SCdL.

R45: Se debe tener en cuenta el pronóstico relativo a desarrollo y movilidad a la hora de plantear un tratamiento agresivo de los problemas musculoesqueléticos en pacientes con SCdL.

R46:  La escoliosis y las diferencias en la longitud de las piernas precisan de una atención específica en adultos con SCdL en las revisiones médicas periódicas.

R47: Las convulsiones en pacientes con SCdL deben tratarse utilizando los esquemas generales de tratamiento de la epilepsia.

R48: Solo se debe considerar la posibilidad de una resonancia magnética cerebral en el caso de que un paciente con SCdL muestre signos neurológicos aparte de una microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal).

R49: Los problemas de sueño en pacientes con SCdL pueden tener consecuencias graves, y debería plantearse el tratamiento conductual del sueño.

¿Cuáles son las características cognitivas y conductuales del Síndrome Cornelia de Lange?:

R50: En pacientes con SCdL deben valorarse la hipersensibilidad, la hiposensibilidad y otras dificultades, y deben ponerse en marcha estrategias de apoyo a lo largo de su vida.

R51: Se debe seguir, a lo largo de la vida, poniendo el foco en el incremento de las habilidades adaptativas que permitan la independencia, y deben incluirse también objetivos específicos personalizados y estrategias de enseñanza.

R52: Se debe proporcionar un apoyo adicional relativo al desarrollo y la educación a las pacientes con SCdL a fin de que puedan llegar al máximo de su potencial cognitivo y educacional, teniendo en cuenta sus deficiencias cognitivas específicas.

R53: Se deben valorar las fortalezas y debilidades cognitivas de las pacientes con SCdL para diseñar estrategias en materia de educación e intervención.

R54: Para identificar la causa de un comportamiento autolesivo en pacientes con SCdL, la valoración médica, la búsqueda específica de fuentes de dolor, debe ir seguida de una valoración conductual del autocontrol y un análisis funcional.

R55: El tratamiento del comportamiento autolesivo debe incluir tanto estrategias médicas como de comportamiento.

R56: Se debería plantear un diagnóstico clínico de trastornos de espectro autista (TEA) en todos los pacientes con SCdL, a lo largo de su vida, teniendo en cuenta presentaciones atípicas.

R57: Además de las herramientas estándar para el diagnóstico de TEA, deben realizarse observaciones detalladas para definir con precisión el perfil del funcionamiento social en una persona con SCdL.

R58: En todos los pacientes con SCdL, las intervenciones específicas de TEA deben tener en cuenta el perfil más amplio del funcionamiento social en el síndrome.

R59: Las intervenciones que tengan como objetivo el comportamiento repetitivo en pacientes con SCdL deben ser sensibles a la ansiedad, los problemas sensoriales y las demandas sociales. Estas intervenciones también deben tener en cuenta factores ambientales.

R60: Las intervenciones que tengan como objetivo el comportamiento repetitivo en pacientes con SCdL deben ser sensibles a la ansiedad, los problemas sensoriales y las demandas sociales. Estas intervenciones también deben tener en cuenta factores ambientales.

R61: Dado que la ansiedad es común en pacientes con SCdL a lo largo de períodos de cambios/transiciones ambientales, deberá establecerse un programa planificado.

R62: Para el tratamiento de la ansiedad y los trastornos en el estado de ánimo de pacientes con SCdL se deberá considerarseb el uso de intervenciones psicosociales (terapias) y la farmacoterapia (medicación).

R63: A la hora de evaluar los problemas de comunicación, visión y audición, deberán tenerse en cuenta las deficiencias del lenguaje, la discapacidad intelectual, las dificultades en la interacción y la ansiedad sociales. Las observaciones por vídeo pueden ser muy útiles.

R64: A lo largo de los primeros 18 meses de vida deberán ponerse en funcionamiento estrategias de comunicación adecuadas para el desarrollo (tales como terapia del lenguaje, aportación de la comunicación aumentativa).

¿Las características cognitivas y conductuales del SCdL cambian con la edad?:

R65: Las pacientes con SCdL deben recibir un apoyo adicional a lo largo de la adolescencia e inicio de la edad adulta, utilizando un enfoque centrado en la persona para reducir problemas de salud mental y el comportamiento desafiante.

Planificación de la atención en el SCdL:

R66: Las pacientes con SCdL y sus familias necesitan atención durante toda su vida, proporcionada por profesionales sanarios y servicios sociales, quienes deberían formarse en el SCdL.

R67: A cada persona con SCdL y sus cuidadores se les debería ofrecer, mediante toma de decisiones compartida, planes de atención personalizados que fuesen específicos del síndrome.

R68: La transición de la atención debería iniciarse lo antes psoible, con una transmisión adecuada del historial médico y de los conocimientos sobre las características individuales el paciente con SCdL. Se recomienda llevar a cabo un asesoramiento en común entre los profesionales actuales y los futuros, a fin de facilitar la transición.