NIPBL

NIPBL

El gen NIPBL codifica una proteína que es parte del centro regulador del complejo de cohesinas y, junto con otro gen (MAU2), ayuda al anillo a acoplarse a la doble cadena del ADN. Se pueden encontrar mutaciones de NIPBL en aproximadamente el 70% de los pacientes con SCdL. El SCdL clásico suele estar causado por mutaciones en NIPBL (¹³,¹⁴). en aproximadamente el 70% de los pacientes con SCdL. El SCdL clásico suele estar causado por mutaciones en como se describe aquí . Aproximadamente el 3% de pacientes tienen deleciones. Asimismo, hay bastantes pacientes con SCdL clásico que tienen un mosaicismo de la mutación NIPBL, es decir que la mutación no aparece en todas las células analizadas (p.ej. la mutación no puede detectarse en una muestra de sangre, pero sí en las células procedentes de un frotis bucal (23) (ver abajo).

Mientras que los pacientes con el fenotipo clásico de SCdL suelen presentar mutaciones en el gen NIPBL, los pacientes con mutaciones en otros genes causantes del SCdL también pueden cumplir los criterios del SCdL.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/27 17:04

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/27 17:04