SMC1A
SMC1A
SMC1A jest odpowiedzialny za produkcję i utrzymanie głównej komponenty pierścienia kompleksu kohezyny. Zmiany w genie SMC1A zostały stwierdzone u około 5% osób z CdLS. (3).
Duża część osób ze zmianami w genie SMC1A wykazuje fenotyp nieklasyczny. (3,15,16,24,29) Osoby te mają pełniejsze brwi, mniej skrócony mostek nosowy i bardziej okrągłą twarz w porównaniu z osobami ze zmianami w NIPBL.
40% osób ze zmianami w SMC1A wykazuje fenotyp, który przypomina Zespół Retta (inne zaburzenie neurorozwojowe związane z niepełnosprawnością intelektualną) bardziej niż CdLS. (3,30,31).
Gen SMC1A znajduje się na chromosomie X. We wszystkich komórkach osób płci żeńskiej znajdują się dwie kopie chromosomu X, a w komórkach osób płci męskiej tylko jedna. Dla większości genów, jeden z chromosomów X u kobiet jest inaktywowany (wyłączony), aby uzyskać taką samą równowagę jak u mężczyzn. Jednak niektóre geny nie są inaktywowane i tak jest w przypadku SMC1A (32). Oznacza to, że mężczyźni są zazwyczaj dotknięci cięższym przebiegiem choroby niż kobiety, ponieważ kobiety mają dwie kopie genu, przy czym jedna z nich prawdopodobnie nie posiada mutacji. (3,15). Mozaikowatość dla zmian w tym genie wykryto dotychczas tylko u jednej osoby (16).