W jaki sposób CdLS wpływa na narządy wewnętrzne u osób dorosłych?

W jaki sposób CdLS wpływa na narządy wewnętrzne u osób dorosłych?

Wpływ CdLS na narządy wewnętrzne u osób dorosłych jest podobny do tego obserwowanego u dzieci z CdLS. Wady serca występują powszechnie wśród osób z CdLS i około 1 na 4 dzieci z CdLS rodzi się z wadą serca. Są one zwykle wykrywane w okresie niemowlęcym lub dziecięcym. Zazwyczaj nie powodują nieprzewidzianych komplikacji w wieku dorosłym. Niewielka liczba osób z CdLS może rozwinąć nadciśnienie tętnicze (wysokie ciśnienie krwi) lub niewydolność serca (stan, w którym serce nie jest w stanie prawidłowo pompować krwi) (²,⁷³). U bardzo małej liczby osób z CdLS odnotowano wystąpienie zawału serca lub udaru mózgu (⁷³).

Stwierdzono, że u wielu osób z CdLS występują nieprawidłowości w budowie nerek. Mimo to niewydolność nerek odnotowano tylko u 1% osób z CdLS (⁷³). Nerki są odpowiedzialne za wydalanie produktów przemiany materii, regulację ciśnienia krwi, równowagę elektrolitową i produkcję czerwonych krwinek. Gdy w nerkach występują wady strukturalne, mogą one nie być w stanie funkcjonować prawidłowo. Czynność nerek u dzieci i dorosłych z CdLS, u których występują strukturalne wady nerek, powinna być regularnie monitorowana (R23).

Powiększenie gruczołu krokowego stwierdza się u 10% mężczyzn z CdLS w wieku do 41 lat. Prostata jest małym gruczołem znajdującym się pomiędzy prąciem a pęcherzem moczowym. Powiększenie gruczołu krokowego może powodować trudności w oddawaniu moczu. Jest ono powszechne wśród mężczyzn w wieku powyżej 50 lat w populacji ogólnej (⁷⁵). Powiększenie gruczołu krokowego u mężczyzn z CdLS powinno być oceniane we wcześniejszym wieku niż w populacji ogólnej i leczone zgodnie z krajowymi wytycznymi dla populacji ogólnej (R24).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2022/02/20 15:19 przez Julia Piotrowska

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/12/05 23:03 przez Julia Piotrowska