Hoe zijn de Organen Aangedaan bij Volwassenen met CdLS?

Welke organen zijn kwetsbaar bij volwassenen met CdLS ?

Orgaanbetrokkenheid bij volwassenen met CdLS is vergelijkbaar met wat we bij kinderen met CdLS zien. Hartafwijkingen komen veel voor bij CdLS en ongeveer één op vier kinderen met CdLS wordt geboren met een hartaandoening. Deze worden meestal al tijdens de zuigelingenperiode of kindertijd opgemerkt. Meestal veroorzaken hartafwijkingen geen onverwachte complicaties in volwassenheid. Een klein aantal individuen met CdLS kan hypertensie krijgen (hoge bloeddruk) of hartfalen (waar het hart niet in staat is het bloed naar behoren door het lichaam te pompen) (²,⁷³). Van een zeer klein aantal individuen met CdLS is gerapporteerd dat zij een hartaanval hadden of een beroerte (⁷³).

Van een aantal individuen ben CdLS is bekend dat zij structurele afwijkingen in hun nieren hebben. Toch is nierfalen slechts bij 1% van de mensen met CdLS gerapporteerd (⁷³). De nieren zijn verantwoordelijk voor het filteren van afvalproducten uit het bloed, alsmede voor het reguleren van de bloeddruk, in balans houden van de elektrolytenhuishouding en de productie van rode bloedcellen. Als er structurele afwijkingen bestaan in de nieren, kan het gebeuren dat ze niet naar behoren functioneren. De nierfunctie dient regelmatig gecontroleerd te worden bij kinderen en volwassenen met CdLS die structurele nierafwijkingen hebben (R23).

Prostaatvergroting is aangetoond bij 10% van de mannen met CdLS tegen de tijd dat ze 41 jaar zijn. De prostaat is een kleine klier die ligt tussen de penis en de blaas. Vergroting van de prostaat kan plasproblemen veroorzaken. Prostaatvergroting komt bij de algemene bevolking veel voor bij mannen boven de 50. (⁷⁵). Prostaatvergroting bij mannen met CdLS dient vroeg beoordeeld te worden en behandeld volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking (R24).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Connie Vijverberg op 2020/04/03 12:40

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/15 15:39