Comment les organes sont-ils affectés chez les adultes atteints de SCdL ?

Comment les organes sont-ils affectés chez les adultes atteints de SCdL ?

L'atteinte des organes chez les adultes atteints de SCdL est similaire à celle observée chez les enfants atteints de SCdL. Les malformations cardiaques sont fréquentes dans le SCdL et environ 1 enfant sur 4 atteint du SCdL naît avec un problème cardiaque. Celles-ci sont généralement détectées pendant la petite enfance ou l'enfance. En général, les malformations cardiaques n'entraînent pas de complications inattendues à l'âge adulte. Un petit nombre de personnes atteintes de SCdL peuvent souffrir d'hypertension (pression artérielle élevée) ou d'insuffisance cardiaque (lorsque le cœur est incapable de pomper correctement le sang dans le corps) (²,⁷³). Un très petit nombre de personnes atteintes de SCdL ont été signalées comme ayant subi une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral (⁷³).

Il a été identifié qu'un certain nombre de personnes atteintes de SCdL présentent des différences structurelles au niveau des reins. Malgré cela, une insuffisance rénale n'a été signalée que chez 1 % des personnes atteintes du SCdL (⁷³). Les reins sont chargés de filtrer les déchets du sang, tout en régulant la pression artérielle, l'équilibre électrolytique et la production de globules rouges. Lorsque les reins présentent des différences structurelles, ils peuvent ne pas être en mesure de fonctionner correctement. La fonction rénale doit être surveillée régulièrement chez les enfants et les adultes atteints de SCdL qui présentent des malformations rénales structurelles (R23).

Une hypertrophie de la prostate a été constatée chez 10 % des hommes atteints de SCdL à l'âge de 41 ans. La prostate est une petite glande située entre le pénis et la vessie. L'hypertrophie de la prostate peut entraîner des difficultés à uriner. L'élargissement de la prostate est fréquent chez les hommes de plus de 50 ans dans la population générale (⁷⁵). L'hypertrophie de la prostate chez les hommes atteints de SCdL devrait être évaluée plus tôt et traitée conformément aux directives nationales pour la population générale (R24).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:46

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:45