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R9

R9 : S'il est disponible, le test génétique de première ligne doit être réalisé en utilisant le séquençage de panel pour cribler tous les gènes connus pour causer le spectre du SCdL (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 et ANKRD11). Les pratiques nationales médico-légales, techniques et liées aux assurances peuvent exiger d'autres tests, tels que le séquençage de Sanger de gènes individuels.

Trouvez d'autres pages qui partagent le même sujet que cette page. Tests Génétiques du Spectre SCDL (après la naissance)1

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/11/20 23:58

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 21:22

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