informatie

Herhalingsrisico binnen families


Herhalingsrisico binnen families

Aan alle families met een familielid met CdLS moet genetische counseling aangeboden worden. Bij genetische counseling krijgen toekomstige ouders advies over de risico's op het krijgen van een kind met een genetische aandoening. De Internationale CdLS Consensus Groep stelt dat het herhalingsrisico op CdLS voor een toekomstig kind afhangt van welk gen betrokken is.

De genen (NIPBL, SMC3, RAD21, BRD4 en ANKRD11) die niet op het X chromosoom liggen zijn autosomale (dominante) genen, wat betekent dat als een mutatie in alle cellen aanwezig is, de klinische effecten zeker plaats zullen vinden. Meestal komt de mutatie voor het eerst voor in de familie als er een kind met CdLS geboren wordt. Er zijn families gerapporteerd met meer dan één kind met CdLS, zonder dat de ouders aangedaan waren (47,48). Dit is te verklaren doordat een klein deel van de eicellen of spermacellen van een ouder de mutatie draagt (dit heet kiembaan-mozaïcisme). Daarom kunnen we nooit stellen dat het herhalingsrisico voor toekomstige kinderen nul is. Er kan ook sprake zijn van een zeer mild aangedane ouder, met een mutatie in één van deze genen, die 50% kans heeft (1 op 2) om de mutatie door te geven bij elke volgende zwangerschap. De gezamenlijke ervaring van de auteurs, gebaseerd op 560 families met een kind met een variant in NIPBL, is dat het herhalingsrisico op basis van kiembaanmozaïcisme 0.89% is (iets minder dan 1 op 100).

Voor de genen (SMC1A en HDAC8) op het X chromosoom (X-linked), komt de mutatie meestal voor het eerst voor binnen een familie. Als de moeder niet is aangedaan maar de mutatie wel draagt, zou het herhalingsrisico 50% zijn (1 op 2) bij elke volgende zwangerschap. Soms is genetische counseling moeilijk, omdat zussen en broers met CdLS klinisch variabel aangedaan kunnen zijn (3,35,41,42). Dit geldt ook voor families met RAD21 mutaties.

In het verleden is berekend dat als er geen moleculaire test gedaan is, het totale overall herhalingsrisico op CdLS 1.5% is (1½ op 100) (49) (R6).

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Herhalingsrisico binnen families3 Herhalingsrisico binnen families5
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Nederlandse versie:
Intensive Text Care

We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid

pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/22 10:16
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09
Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/09 15:17

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org