Cuadro 1: Características clínicas del SCdL
Cuadro 1: Características clínicas del SCdL
Característica | Hallazgos principales1 | Hallazgos sugerentes2 |
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Cejas unidas en la línea media y/o tupidas (sinofridia) | X | |
Nariz corta | X | |
puente nasal cóncavo (puente nasal que se curva hacia adentro (atrás) de una línea imaginaria que conecta la raíz y punta nasales) | X | |
nariz con una punta orientada hacia arriba | X | |
Philtrum alargado y liso (sin hendidura vertical en el centro del labio superior) | X | |
Labio superior fino | X | |
comisuras bucales curvadas hacia abajo | X | |
Presencia de un número de dedos inferior al normal y/o ausencia congénita de dedos de la mano y/o del pie | X | |
Hernia diafragmática congénita (abertura anómala del diafragma presente desde el nacimiento) | X | |
Retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual/trastorno del aprendizaje | X | |
Retraso del crecimiento prenatal (retraso del crecimiento antes del nacimiento) | X | |
Retraso del crecimiento posnatal (retraso del crecimiento después del nacimiento) | X | |
Microcefalia (tamaño reducido de la cabeza, puede ocurrir antes o después del nacimiento) | X | |
Manos y/o pies pequeños | X | |
Quinto dedo corto (manos) | X | |
Exceso anómalo de vello corporal (hirsutismo) | X |
- ^ los que se consideran más frecuentes; 2 puntos cada uno si está presente
- ^ menos específicos del SCdL; 1 punto cada uno si está presente
Puntuación clínica
- 11 puntos y al menos 3 hallazgos principales: SCdL clásico
- 9-10 puntos y al menos 2 hallazgos principales: SCdL no clásico
- 4-8 puntos y al menos 1 hallazgo principal: realizar estudio genético de SCdL
- 4 puntos: estudio genético de SCdL no indicado