Adaptief gedrag bij CdLS

Adaptief gedrag bij CdLS

Adaptief gedrag verwijst naar leeftijdsgeschikt gedrag dat mensen nodig hebben om goed te functioneren in het dagelijks leven en om zelfstandig te kunnen leven. Adaptieve gedrag omvat onder meer vaardigheden zoals aankleden, jezelf verzorgen, omgaan met eten, veiligheid, vrienden maken, communicatie, schoonmaken, met geld omgaan en de mogelijkheid om te werken.
Individuen met CdLS hebben gedurende hun hele leven problemen met adaptief gedrag. Dit betekent dat veel kinderen en volwassenen met CdLS hulp nodig zullen hebben met dagelijkse taken zoals wassen en aankleden. Veel individuen met CdLS ontwikkelen geen verbale communicatievaardigheden. Expressieve communicatievaardigheden (de mogelijkheid om jezelf uit te drukken) zijn meestal significant meer beperkt dan receptieve taalvaardigheid (de mogelijkheid om communicatie te begrijpen). Individuen met CdLS gebruiken vaak een aantal non-verbale strategieën om te communiceren, bijvoorbeeld, sociale benadering en het wegduwen van iemands hand.

Moeilijkheden met adaptief gedrag zijn meestal ernstiger bij individuen met CdLS veroorzaakt door een NIPBL mutatie (¹⁴⁸,¹⁴⁹). Problemen met adaptief gedrag bij CdLS zijn vergelijkbaar met de problemen die gezien worden bij het Angelman syndroom en het Rubinstein-Taybi syndroom, hoewel gebrek aan adaptieve vaardigheden meestal ernstiger is bij CdLS vergeleken met andere genetische aandoeningen (¹⁵¹,¹⁵²,¹⁵³,¹⁵⁰). adaptieve gedragsvaardigheden bij CdLS kunnen in de loop van de tijd veranderen en de veranderingen variëren naar gelang de specifieke vaardigheid. Zo neigen individuen naarmate ze ouder worden beter te worden in specifieke zelfhulp-vaardigheden (bijvoorbeeld wassen en eten) en minder goed in andere vaardigheden (bijvoorbeeld de vaardigheid om hulp te roepen en zelfstandig te bewegen) (¹⁰,¹⁵⁴,¹⁰⁹). De rapportage van veranderingen in adaptief gedrag variëren echter, en meer onderzoek hiernaar is nodig (¹⁰⁹,¹⁵⁵).

Om zelfstandigheid bij CdLS te verbeteren, is het belangrijk om gedurende het hele leven in te zetten op toename van adaptieve vaardigheden. Cognitieve krachten en zwaktes dienen beoordeeld te worden om op maat gemaakte onderwijs- en interventieprogramma's te ontwerpen die specifieke doelen voor het individu dienen te bevatten. Extra ontwikkelings- en leerondersteuning moet beschikbaar zijn voor individuen met CdLS, zodat ze hun maximale cognitieve - en onderwijspotentieel kunnen bereiken, rekening houdend met hun specifieke cognitieve beperkingen (R51,R52,R53).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/22 12:56

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/15 19:01