informatie

Groei tijdens de kindertijd


Groei tijdens de kindertijd

Het geboortegewicht is bij CdLS significant lager dan het gemiddelde geboortegewicht en kinderen met CdLS zijn meestal kort van gestalte. Jonge kinderen hebben meestal een gewicht onder het gemiddelde in vergelijking met anderen van hun leeftijd, hoewel ze later in hun leven obesitas kunnen ontwikkelen. Een kleine hoofd-maat komt ook veel voor bij individuen met CdLS. Er zijn groeicurves beschikbaar die specifiek gemaakt zijn voor individuen met CdLS (54). Er moet gebruik gemaakt worden van CdLS-specifieke groeicurves om de groei van ieder kind met CdLS te monitoren (R11).

De groei wordt bij CdLS beïnvloed door het specifieke gen dat betrokken is bij de ontwikkeling van CdLS (10,24). Individuen waarbij CdLS veroorzaakt wordt door een verandering in SMC1A groeien meestal sterker dan individuen met CdLS op basis van een verandering in NIPBL (3). Indien de groei minder is dan verwacht bij CdLS, kan er ook sprake zijn van gastro-intestinale (maag/darmen) problemen, schildklierdysfunctie (leidend tot dysfunctie in lichaamsfuncties zoals metabolisme, groei en ontwikkeling) of groeihormoon-verstoringen.
De groeihormoonproductie (belangrijk voor groei, bodylichaamsstructuur en metabolisme) is bij de meeste kinderen met CdLS normaal (55). Er is echter een casusbeschrijving van één kind met CdLS (NIPBL mutatie) met lage groeihormoon niveaus, die toename van groei kreeg na de toediening van groeihormooninjecties (56). De voordelen van toegenomen groei door groeihormoonsuppletie moeten afgewogen worden tegen de last van dagelijkse injecties en het gebrek aan positieve impact van die toegenomen groei op de kwaliteit van leven van individuen met CdLS.

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Groei tijdens de kindertijd5 Groei tijdens de kindertijd15
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Nederlandse versie:
Intensive Text Care

We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid

pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2021/06/14 17:12
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09
Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/13 13:45

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org