Dojrzewanie płciowe

Dojrzewanie płciowe

Większość osób z CdLS osiąga dojrzałość płciową, choć zazwyczaj dojrzewanie jest nieznacznie opóźnione. Średni wiek rozpoczęcia dojrzewania w CdLS to 15 lat u chłopców i 13 lat u dziewcząt (²). Niewielka część kobiet z CdLS nigdy nie będzie miesiączkować. W przypadku tych, które miesiączkują, cykle menstruacyjne często są nieregularne. U większości dziewcząt z CdLS rozwiną się gruczoły piersiowe.

Niektóre kobiety z CdLS mogą posiadać macicę dwurożną (w kształcie serca). U kobiet z macicą dwurożną nie ma dodatkowych trudności z poczęciem i wczesną ciążą, jednak istnieje nieco większe ryzyko poronienia i porodu przedwczesnego.

Chłopcy z CdLS mogą mieć niezstąpione jądra, małe prącie i/lub spodziectwo (wada rozwojowa, w której ujście cewki moczowej nie znajduje się na końcu prącia) (²). Problem spodziectwa dotyczy tylko niewielkiej części chłopców z CdLS. Niezstąpione jądra występują natomiast bardzo często u mężczyzn z CdLS. W przypadku niepoddania się operacji korekcyjnej istnieje zwiększone ryzyko rozwoju raka jądra, wystąpienia przepukliny i skrętu jądra. U chłopców z CdLS zazwyczaj nie występuje obniżenie głosu w okresie dojrzewania (²).

U nastolatków z CdLS może wystąpić nadwaga lub otyłość. Jest to często związane ze spożywaniem wysokokalorycznej żywności w połączeniu z ograniczoną aktywnością fizyczną (²). Istotna jest regularna ocena masy ciała.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/29 22:35 przez Julia Piotrowska

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/29 22:34 przez Julia Piotrowska