Pubertad

Pubertad

La mayoría de los pacientes con SCdL llegan a la pubertad, aunque generalmente su inicio retrasa algo. La edad media de comienzo de la pubertad en el SCdL es de 15 años en los niños y de 13 años en las niñas. (²). Un reducido número de mujeres con SCdL nunca llegan a menstruar. En aquellas que lo hacen, los ciclos menstruales suelen ser irregulares. La mayoría de las niñas con SCdL desarrollan mamas.

Algunas mujeres con SCdL pueden tener un útero bicorne (con forma de corazón), que, en general, no suele dar problemas para la concepción o durante el inicio del embarazo, aunque existe un riesgo ligeramente superior de aborto o nacimiento prematuro.

Los niños con SCdL pueden tener los testículos sin descender (criptorquidia), un pene pequeño y/o hipospadias (cuando el orificio del penen por el que sale la orina no se encuentra en la punta del pene, sino más abajo) (²). Mientras que la criptorquidia es frecuente en varones con SCdL, el hipospadias es raro. Si la criptorquidia no se corrige precozmente, hay un mayor riesgo de desarrollar cáncer testicular, hernias y torsiones del testículo. En niños con SCdL no suele producirse el cambio de voz (a más grave) propio de la pubertad (²).

Los adolescentes con SCdL pueden sufrir sobrepeso o desarrollar obesidad. Esto suele estar relacionado con el consumo de alimentos altamente calóricos en combinación con una actividad física limitada (²). Es importante un control frecuente del peso.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 15:56

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 15:56