Puberté

Puberté

La plupart des personnes atteintes de SCdL atteignent la puberté, bien que celle-ci soit généralement légèrement retardée. L'âge moyen d'apparition de la puberté dans le cas du SCdL est de 15 ans chez les garçons et de 13 ans chez les filles (²). Un petit nombre de femmes atteintes de SCdL ne seront jamais menstruées. Pour celles qui ont des menstruations, le cycle menstruel sera souvent irrégulier. La plupart des filles atteintes de SCdL développeront du tissu mammaire.

Certaines femmes atteintes de SCdL peuvent avoir un utérus bicornu (en forme de cœur). Il n'y a pas de difficultés supplémentaires pour la conception ou le début de la grossesse pour les femmes ayant un utérus bicorne, mais il y a un risque légèrement plus élevé de fausse couche et de naissance prématurée.

Les garçons atteints de SCdL peuvent avoir des testicules non descendus, un petit pénis et/ou un hypospadias (l'orifice par lequel passe l'urine ne se trouve pas à l'extrémité du pénis) (²). Seul un petit nombre de garçons atteints de SCdL présentent un hypospadias. Les testicules non descendus sont très fréquents chez les garçons atteints de SCdL. Il existe des risques associés à l'absence de chirurgie corrective, notamment un risque accru de développer un cancer des testicules, des hernies et une torsion du testicule. En général, il n'y a pas d'abaissement de la voix à la puberté chez les garçons atteints de SCdL (²).

Les adolescents atteints de SCdL peuvent souffrir de surpoids ou d'obésité. Ceci est souvent lié à la consommation d'aliments riches en calories en combinaison avec une activité physique limitée (²). Une évaluation régulière du poids est importante.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:41

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:41