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R6

R6: Se debería ofrecer asesoramiento genético a todas las familias en las que hubiera un miembro con SCdL. Se debe informar a las familias que el riesgo de recurrencia del SCdL varía en función del gen implicado. En los genes no ligados al cromosoma X, el riesgo de incidencia es del 0,89% debido al mosaicismo germinal. El SCdL tiene una herencia autosómica dominante, lo que significa que sólo tiene que haber una copia del gen mutado para que el paciente muestre efectos clínicos. En pacientes diagnosticados clínicamente de SCdL, el riesgo de recurrencia es del 1,5%

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Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Traducción al español:
Feliciano Ramos
Feliciano Ramos

Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/27 20:08
Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09
Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/27 20:08
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