Otros genes

Otros genes

También se han encontrado mutaciones en otros genes en pacientes con un fenotipo del espectro SCdL, pero que presentan sólo algunas de las características clínicas observadas en el SCdL.

• Se han observado alteraciones en el gen EP300 en pacientes con algunos hallazgos sugerentes de SCdL (⁴⁴).
• Se han identificado mutaciones en el gen AFF4 en varias pacientes con síndrome CHOPS. El acrónimo inglés ‘CHOPS’ se refiere al deterioro cognitivo (p.ej. problemas de memoria, comunicación y pensamiento), rasgos faciales toscos, cardiopatía, obesidad, afectación pulmonar, talla baja y displasia esquelética (trastorno que afecta a los huesos/articulaciones y afecta al crecimiento). El síndrome CHOPS incluye hallazgos clínicos que se solapan a los del SCdL  (⁴⁵).
• Se han encontrado mutaciones en el gen NAA10 en algunos pacientes que recuerdan al SCdL, pero sólo en la zona alrededor de los ojos. (⁵).
• Se han observado variantes patogénicas en el gen TAF6 en 2 familias con hijos que presentaban rasgos que se solapaban a los del SCdL  (⁴).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 14:45

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/27 19:44