Tableau 4.
Tableau 4. Études rapportant le niveau de retard de développement chez les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange 1.
Étude | Caractéristiques des participants | Évaluation | Individus ayant obtenu un score dans les catégories de retard de développement n (%) | ||||||||
N | Âge en années Moyenne (SD) Fourchette | % Homme | Confirmation moléculaire | Profound | Severe | Modérée | Sévère | Borderline | Normal | ||
Bhuiyan et al. (2006) | 36 | N/A | N/A | Qui | VABS | 19 (53%) | 6 (16.5%) | 6 (16.5%) | 4 (11%) | 1 (3%) | --- |
Marchisio et al. (2008) | 50 | Median: 6.5 1-18 | 46.0 | Non | Catégorisation en fonction du langage et de la cognition | --- | 20 (40%) | 24 (48%) | 6 (12%) | --- | --- |
Moss et al. (2008) | 34 | 12.4 (3.8) 5-18.96 | 47.2 | Non | VABS | 9 (26%) | 16 (47%) | 6 (18%) | 3 (9%) | 0 (0%) | --- |
Nakanishi et al. (2013) | 66 | 14.7 4 – 44 | 47.0 | Non | VABS | 9 (14%) | 3 (4%) | 9 (14%) | 35 (53%) | 10 (15%) | --- |
Oliver et al. (2009) | 54 | 13.9 (9.0) | 46 | Non | VABS | 27 (50%) | 13 (24%) | 8 (15%) | 6 (11%) | --- | --- |
Richards et al. (2009) | 12 | 11.0 (5.2) 5.0-18.0 | 33.3 | Non | VABS | --- | 4 (33%) | 5 (42%) | 3 (25%) | --- | --- |
Selicorni et al. (2007) | 62 | 12.0 0.5-48.0 | 61.3 | Oui | Inconnu | 16 (26%) | 0 (0%) | 36 (58%) | 5 (8%) | --- | --- |
Wulffaert et al. (2009) | 37 | 18.1 (13.0) 1.4 – 46.2 | 56.8 | Qui | VABS | 19 (51%) | 6 (16%) | 6 (16%) | 5 (14%) | 1 (3%) | --- |
Yan et al. (2006) | 28 | 10.9 3–27 | 53.6 | Oui | Basé sur les critères de Gillis et al. (2004) | --- | 15 (54%) | 9 (32%) | 4 (14%) | --- | --- |
|
|
|
|
|
|
moyenne (SD); fourchette | |||||
Basile et al. (2007) |
56 |
10.6 (8.5) 1-31 |
51.8 |
Non |
VABS |
AE (Années) = 3.5 (2.9) 1.5–11
| |||||
Crawford et al. (2015) | 15 | 18.4 (9.8) 6.7-33.4 | 53.3 | Non | VABS | SS = 60 (25); 21–121 | |||||
Kline et al. (1993) | 36 | 3.2 – 19.0 | N/A | Non | VABS | SS = 48; 20–87 | |||||
Moss et al. (2005) | 8 | 9.8 4.3-14.3 | 62.5 | Non | VABS | AE (mois) = 25; 6–47 | |||||
Oliver et al. (2006) | 16 | 7.6 1.7-16.1 | 56.3 | Non | VABS | AE (mois) = 11.6 (4.9); 4–23 | |||||
Srivastava et al. (2014) | 41 | 11.4 (3.8) 5–18 | 43.9 | Non | VABS | SS = 38.3 (23.1) |
AE = Équivalence d'âge; SS = Score standard; VABS= Vineland Adaptive Behavior Scales
- ^ Les critères d'inclusion des études varient et peuvent expliquer en partie les différences dans les résultats de notation