informatie

Tabel 4.

Tabel 4. Onderzoeken die het niveau van ontwikkelingsachterstand bij individuen met Cornelia de Lange syndroom rapporteren ¹

Onderzoek	Deelnemerkenmerken				Beoordeling	Individuen die scoorden binnen categorieën van ontwikkelingsachterstand n (%)
Onderzoek	N	Leeftijd in jaren Gemiddelde (SD) bereik	% Mannelijk	Moleculaire bevestiging	Beoordeling	Zeer ernstig	Ernstig	Matig	Licht	Grensgeval	Normaal
Bhuiyan et al. (2006)	36	N/A	N/A	Ja	VABS	19 (53%)	6 (16.5%)	6 (16.5%)	4 (11%)	1 (3%)	---
Marchisio et al. (2008)	50	Median: 6.5 1-18	46.0	Nee	Gecategoriseerd op basis van taal en cognitie	---	20 (40%)	24 (48%)	6 (12%)	---	---
Moss et al. (2008)	34	12.4 (3.8) 5-18.96	47.2	Nee	VABS	9 (26%)	16 (47%)	6 (18%)	3 (9%)	0 (0%)	---
Nakanishi et al. (2013)	66	14.7 4 – 44	47.0	Nee	VABS	9 (14%)	3 (4%)	9 (14%)	35 (53%)	10 (15%)	---
Oliver et al. (2009)	54	13.9 (9.0)	46	Nee	VABS	27 (50%)	13 (24%)	8 (15%)	6 (11%)	---	---
Richards et al. (2009)	12	11.0 (5.2) 5.0-18.0	33.3	Nee	VABS	---	4 (33%)	5 (42%)	3 (25%)	---	---
Selicorni et al. (2007)	62	12.0 0.5-48.0	61.3	Ja	Onbekend	16 (26%)	0 (0%)	36 (58%)	5 (8%)	---	---
Wulffaert et al. (2009)	37	18.1 (13.0) 1.4 – 46.2	56.8	Ja	VABS	19 (51%)	6 (16%)	6 (16%)	5 (14%)	1 (3%)	---
Yan et al. (2006)	28	10.9 3–27	53.6	Ja	Gebaseerd op criteria van Gillis et al. (2004)	---	15 (54%)	9 (32%)	4 (14%)	---	---
						Gemiddelde (SD); bereik
Basile et al. (2007)	56	10.6 (8.5) 1-31	51.8	Nee	VABS	AE (jaren) = 3.5 (2.9) 1.5–11
Crawford et al. (2015)	15	18.4 (9.8) 6.7-33.4	53.3	Nee	VABS	SS = 60 (25); 21–121
Kline et al. (1993)	36	3.2 – 19.0	N/A	Nee	VABS	SS = 48; 20–87
Moss et al. (2005)	8	9.8 4.3-14.3	62.5	Nee	VABS	AE (maanden) = 25; 6–47
Oliver et al. (2006)	16	7.6 1.7-16.1	56.3	Nee	VABS	AE (maanden) = 11.6 (4.9); 4–23
Srivastava et al. (2014)	41	11.4 (3.8) 5–18	43.9	Nee	VABS	SS = 38.3 (23.1)

AE = Age Equivalence (Gelijk aan leeftijd); SS = Standaard Score; VABS= Vineland Adaptieve Gedrags (Behavior) Schalen

^ Inclusie criteria voor de onderzoeken varieerden, wat deels het verschil in scoringsresultaten kan verklaren

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Cornelia de Lange Syndroom (CdLS)?2

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/16 14:38

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/16 14:38

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org

Tabel 4.

Over de website-inhoud

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Laatste nieuws

Handige links

Partners