Lay translations

cdls.guideline.fig2.spectrum=Espectro SCdL
cdls.guideline.fig2.other=Otros fenotipos que \n comparten rasgos clínicos \n con el SCdL
cdls.guideline.fig2.non.classic=Fenotipo no clásico \n de SCdL
cdls.guideline.fig2.classic=Fenotipo clásico \n de SCdL
cdls.guideline.fig2.variant=Mutación en un gen \n implicado en el mal funcionamiento \n de las cohesinas
cdls.guideline.fig2.unknown=?
cdls.guideline.fig2.variantother=Variante en otro gen

cdls.guideline.fig3.eyebrows=Cejas tupidas
cdls.guideline.fig3.shortnose=Nariz corta
cdls.guideline.fig3.thinupperlip=Labio superior fino
cdls.guideline.fig3.synophrys=Unión de las cejas en el centro (sinofridia)
cdls.guideline.fig3.nasalridge=Puente nasal cóncavo
cdls.guideline.fig3.upturnednasal=Punta nasal antevertida
cdls.guideline.fig3.longphiltrum=Philtrum alargado y liso
cdls.guideline.fig3.downturnedcornersmouth=Comisuras de la boca desviadas hacia abajo

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

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Última modificación por Gerritjan Koekkoek el 2020/04/09 13:49

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/30 17:25