Pruebas genéticas para el espectro SCdL (tras el nacimiento)

Pruebas genéticas para el espectro SCdL (tras el nacimiento)

Se han desarrollado estudios genéticos para identificar mutaciones en cualquiera de los genes asociados al espectro SCdL. Se puede consultar con un genetista clínico si los padres lo consideran útil para hablar de la posibilidad de estudiar al recién nacido con síndrome asociado al espectro SCdL. Un estudio genético no siempre es apropiado ni necesario (particularmente si un médico está muy seguro del diagnóstico clínico), pero sería la única forma de abordar el estudio prenatal en futuros embarazos.

Secuenciación de panel de genes

El estudio genético más efectivo para identificar una mutación en un gen conocido causante del SCdL es la secuenciación de un panel de genes. La secuenciación de un panel de genes analiza múltiples genes a la vez. Cuando se estudia el espectro SCdL, el panel debería incluir al menos los siete genes conocidos del SCdL (ver figura 5 ). La mayoría de los laboratorios de diagnóstico genético incluyen genes adicionales que podrían causar un fenotipo similar al SCdL, tales como el CREBBP y el EP300.

Secuenciación Sanger

Aunque la secuenciación de panel de genes es el estudio genético más efectivo, puede no estar disponible en algunas partes del mundo. Los genetistas clínicos pueden utilizar otros estudios genéticos como el método de Sanger. El método de secuenciación de Sanger emplea un ordenador para buscar mutaciones genéticas en el ADN de una persona. Si un paciente tiene un fenotipo de SCdL clásico, la secuenciación Sanger del gen NIPBL es el test inicial de elcción. Si un paciente tiene un fenotipo de SCdL no clásico, se pueden secuenciar otros genes relacionados con el espectro SCdL (R9).

Estudio de mosaicismo

Cuando no se puede localizar una mutación en un gen asociado al SCdL utilizando un panel de genes o secuenciación Sanger, se puede realizar un estudio genético para evaluar si hay mosaicismo del ADN en un paciente. El mosaicismo se produce donde hay diferentes poblaciones de células con una carga genética diferente en una misma persona. Ver la sección sobre Mosaicismo.

Amplificación múltiple con sonda dependiente de ligasa

Si un test genético no es capaz de detectar el mosaicismo en el ADN de un paciente, se puede considerar realizar un estudio denominado “amplificación múltiple con sonda dependiente de ligasa (MLPAMultiplex Ligation-dependent Probe Amplification). El MLPA busca deleciones o duplicaciones en el gen NIPBL.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/15 22:28

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/28 17:19