Oren en het gehoor

Oren en het gehoor

Het is typerend voor individuen met CdLS dat hun oren lager geplaatst zijn op het hoofd, dat de oren harig zijn en atypisch van vorm. Sommigen hebben kleine en nauwe gehoorgangen (gehoorgangstenose) (¹⁰¹). Gehoorgangstenose komt vaak samen voor met buitenoor- en middenoorafwijkingen zoals:

• Atypisch gevormde kleine botjes in het oor
• Beperkte functie van de cochlea (het deel van het oor dat de geluidstrillingen ontvangt en ze naar de hersenen stuurt ter interpretatie)
• Beperkte functie van de vestibules (belangrijk voor het evenwichtsgevoel)
• Een middenoorontsteking (¹⁰²,¹⁰³)

Scans van het oor die wijzen op meer oorafwijkingen zijn geassocieerd met een hogere mate van gehoorverlies bij CdLS (¹⁰³). Gehoorverlies komt veel voor bij CdLS: bij 85-90% van de mensen met CdLS  (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁵). Meestal zijn bij CdLS beide oren aangedaan. In de regel is er al sprake van gehoorbeperkingen tijdens de zuigelingenperiode en ze kunnen variëren van mild tot ernstig (¹⁰¹). Gehoorverlies bij CdLS kan veroorzaakt worden door afwijkingen van het binnenoor (perceptief gehoorverlies) en buitenoor (conductief gehoorverlies) (¹⁰⁵). Persisterende middenoorontstekingen (otitis media) resulteren vaak in conductief gehoorverlies (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁶).

Oorontstekingen en sinusontstekingen (sinusitis) zijn veel voorkomende problemen bij volwassenen met CdLS (¹⁰⁷). Regelmatige oog (oogheelkundige) en keel, neus en oor (KNO) controles worden aangeraden (R40).

Daar gehoorverlies veel voorkomt bij CdLS, dient het gehoor in alle gevallen op jonge leeftijd gecontroleerd te worden en gehoortesten dienen langdurig herhaald te worden (R39). Mensen met CdLS vinden het vaak moeilijk om hun oren te laten bekijken en soms is sedatie nodig. Bij de initiële audiologische beoordeling dient het vermogen om geluiden te horen getest te worden (standaard audiometrisch testen) en het functioneren van het binnenoor (otoakoestische emissietest) (¹⁰⁸). Soms krijgen individuen met CdLS te maken met ernstig gehoorverlies door een binnenoorafwijking. Deze personen dienen onderzocht te worden op gehoorzenuwafwijkingen, en gehoorprobleem waarbij het binnenoor wel geluid opvangt maar moeite heeft om het van de oren naar het brein te sturen. Er zijn tests beschikbaar om te beoordelen of de hersenen de juiste informatie ontvangen van het binnenoor - hersenstamaudiometrie, ook bekend als de BERA-test (Brainstem Evoked Response Audiometry) (¹⁰⁶,¹⁰⁸). Het is belangrijk dat gehoorverlies snel opgemerkt wordt bij individuen met CdLS, zodat hun communicatievaardigheden gemaximaliseerd kunnen worden (¹⁰¹). In de loop van de tijd blijkt het gehoor van 50% van de volwassenen met CdLS te verbeteren (¹⁰⁶).

Behandelopties voor gehoorverlies hangen af van het type en de mate van het gehoorverlies. Middenoorinfecties en sinusitis dienen behandeld te worden volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking (R41). Behandeling van infecties omvatten meestal het verminderen van de druk op het trommelvlies of het draineren van vocht uit het middenoor. Mastoïdectomie kan een andere behandeloptie zijn, een procedure waarbij geïnfecteerde cellen verwijderd worden uit het oor (¹⁰²). gehoorverlies kan ook behandeld worden met gehoorapparaten, hoewel individuen met CdLS deze vaak niet goed verdragen (¹⁰⁹). Andere behandelopties voor gehoorverlies zijn een cochleair implantaat of chirurgische correctie van de kleine botjes in het oor die atypisch aangelegd zijn. Een cochleair implantaat is een hulpmiddel dat de functie van het beschadigde binnenoor vervangt door geluidssignalen direct aan het brein af te leveren. Cochleaire implantaten resulteerden tot nu toe in variabele niveaus van gehoorwinst (¹¹⁰,¹¹¹).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/22 12:04

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/15 16:33