Orejas y audición

Orejas y audición

Generalmente, las pacientes con SCdL tienen las orejas en una posición baja, tienen vello y están malformadas. Algunos pacientes pueden tener conductos auditivos pequeños y estrechos (estenosis de canal auditivo)  (¹⁰¹).  La estenosis de canal auditivo se asocia con anomalías del oído externo y del oído medio tales como:

• Huesecillos del oído malformados
• Función anómala de la cóclea (porción del oído que recibe vibraciones de sonido y las envía al cerebro para su interpretación)
• Función anómala de los vestíbulos (que son importantes para la función del equilibrio)
• Un oído medio inflamado (¹⁰²,¹⁰³)

Las exploraciones del oído de pacientes con SCdL indican que el incremento de anomalías en el oído está asociado a un mayor grado de pérdida de audición (¹⁰³). La pérdida de audición es muy frecuente en el SCdL y ocurre en el 85-90% de los pacientes afectados (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁵). Generalmente la pérdida de audición en el SCdL afecta a ambos oídos. Suele estar presente desde la infancia y puede abarcar desde un nivel leve a grave (¹⁰¹). La pérdida de audición en el SCdL puede estar causada por anomalías en el oído interno (hipoacusia neurosensorial) y en el oído externo (hipoacusia de conducción)  (¹⁰⁵). Las infecciones persistentes en el oído medio (otitis media) suelen acabar produciendo una hipoacusia de conducción (¹⁰¹,¹⁰⁴,¹⁰⁶).

Las infecciones de oído y las infecciones de los senos frontales (sinusitis) son problemas habituales en adultos con SCdL (¹⁰⁷). Se recomiendan valoraciones periódicas de la visión (oftalmológicas) y del oído, nariz y garganta (otorrinolaringológicas) (R40).

Dado que la pérdida de audición es frecuente en el SCdL, todos los pacientes que la sufren deberían someterse a valoraciones de su audición lo antes posible, y estas valoraciones de audición podrían ser necesarias a lo largo de los años (R39). Los pacientes con SCdL suelen presentar dificultades para dejar que se les inspeccione los oídos y, en ocasiones, puede necesitarse sedación para ello. Una valoración auditiva inicial debería comprobar la capacidad de una persona para oír sonidos (control audiométrico estándar) y con qué calidad está trabajando el oído interno (evaluación de las emisiones otoacústicas) (¹⁰⁸). Ocasionalmente, los pacientes con SCdL podrían sufrir una pérdida grave de audición debida a una anomalía en el oído interno. Se debería valorar en estos pacientes la existencia de una neuropatía auditiva, un trastorno de la audición en el que el oído interno detecta adecuadamente el sonido, pero tiene problemas al transmitir el sonido desde los oídos hacia el cerebro. Se dispone de pruebas para valorar si el cerebro está recibiendo la información correcta del oído interno (potenciales evocados auditivos cerebrales) (¹⁰⁶,¹⁰⁸). Es importante identificar rápidamente la pérdida de audición en pacientes con SCdL a fin de maximizar sus habilidades comunicativas (¹⁰¹). Es importante identificar rápidamente la pérdida de audición en pacientes con SCdL a fin de maximizar sus habilidades comunicativas (¹⁰⁶).

Las opciones de tratamiento para la hipoacusia varían de acuerdo con el tipo y gravedad de la pérdida auditiva. Las infecciones de oído medio y las sinusitis deben tratarse de acuerdo con las directrices nacionales establecidas para la población general (R41). El tratamiento de las infecciones suele implicar aliviar la presión drenando el fluido acumulado en el oído medio. En ocasiones, las opciones de tratamiento pueden incluir la mastoidectomía, una intervención quirúrgica que extrae las células infectadas del oído (¹⁰²). Las pérdidas de audición también pueden tratarse mediante la utilización de ayudas o prótesis auditivas, aunque éstas suelen ser mal toleradas por los pacientes con SCdL (¹⁰⁹). Otras opciones de tratamiento para la pérdida de audición incluyen un implante coclear o una corrección quirúrgica de los huesecillos del oído que estén malformados. Un implante coclear es un dispositivo que reemplaza la función del oído interno dañado proporcionando señales de sonido al cerebro. El implante coclear ha conseguido niveles variables de ganancia auditiva (¹¹⁰,¹¹¹).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Gerritjan Koekkoek el 2020/02/17 12:38

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/15 21:34