Jakiej opieki medycznej może potrzebować dziecko z CdLS?

Opieka pediatryczna

CdLS jest zwykle rozpoznawany zaraz po urodzeniu przez doświadczonego pediatrę lub genetyka klinicznego. Ci specjaliści odgrywają kluczową rolę w opiece nad dzieckiem z CdLS. Po zdiagnozowaniu CdLS u dziecka należy ocenić, czy nie występują u niego typowe dla tego zespołu nieprawidłowości w budowie ciała. Mogą one wymagać leczenia lub obserwacji.

Osoby z CdLS mogą ujawniać wady rozwojowe serca i/lub nerek (wady wrodzone) (⁴⁹). Każde niemowlę i małe dziecko, u którego rozpoznano CdLS, powinno mieć wykonane badanie serca i nerek, odpowiednio echokardiogram (echo serca) i USG nerek. Jeśli zostaną wykryte wady rozwojowe, dziecko może wymagać skierowania do specjalisty celem objęcia leczeniem. Jeśli natomiast diagnoza zostanie postawiona w okresie dojrzewania, badania te mogą nie być konieczne, jeśli nie wystąpiły objawy związane z chorobą (R10).

U niektórych dzieci z CdLS mogą występować objawy neurologiczne, takie jak napady drgawkowe, jednak zdarza się to rzadko. Napady te są powodowane nieprawidłowymi wyładowaniami elektrycznymi w mózgu. Badanie aktywności elektrycznej mózgu (elektroencefalogram - EEG) może pomóc rozstrzygnąć, czy występują. Rutynowe badania obrazowe mózgu (np. tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny) zwykle nie są zalecane, chyba że istnieje wskazanie do ich wykonania.

Leczenie i obserwacja wad wrodzonych u dzieci z CdLS są takie same jak u dzieci rozwijających się prawidłowo. U wielu dzieci z CdLS utrudniona jest procedura intubacji (wprowadzenie rurki przez usta do dróg oddechowych podczas procedur medycznych). Dzieci te mogą również wykazywać reakcje alergiczne na niektóre leki znieczulające (takie jak midazolam), chociaż powikłania po zastosowaniu większości leków znieczulających zdarzają się rzadko (⁵²,⁵³).

Wzrost w dzieciństwie

Urodzeniowa masa ciała dzieci z CdLS jest znacznie niższa niż średnia urodzeniowa masa ciała, a dzieci te są prawie zawsze niskiego wzrostu. Małe dzieci często posiadają masę ciała poniżej średniej w porównaniu do innych dzieci w ich wieku, chociaż w późniejszym wieku może wystąpić otyłość. Często spotykany u osób z CdLS jest również mniejszy rozmiar głowy. ​Dostępne są specjalne siatki wzrostu dla osób z CdLS (⁵⁴). Do monitorowania wzrostu dziecka z CdLS powinny być używane siatki wzrostu specyficzne dla CdLS (R11).

Na wzrost w CdLS ma wpływ konkretny gen, który jest również odpowiedzialny za rozwój CdLS (¹⁰,²⁴). Osoby z CdLS spowodowanym mutacją genu SMC1A mają tendencję do wykazywania większego wzrostu niż osoby z CdLS spowodowanym mutacją genu NIPBL (³). Jeśli wzrost dziecka jest niższy niż oczekiwany w CdLS, należy pomyśleć również o problemach żołądkowo-jelitowych, dysfunkcji tarczycy (prowadzącej do zaburzeń rozwoju i metabolizmu) lub zaburzeń wydzielania hormonu wzrostu.
Wydzielanie hormonu wzrostu (istotnego dla uzyskania odpowiedniego wzrostu, budowy ciała i metabolizmu) jest prawidłowe u większości dzieci z CdLS (⁵⁵). Jednakże, w opisie przypadku dziecka z CdLS z mutacją genu NIPBL i niskim poziomem hormonu wzrostu odnotowano zwiększenie wzrostu po poddaniu leczeniem hormonem wzrostu (⁵⁶). Leczenie hormonem wzrostu należy rozważyć pod kątem obciążenia codziennymi iniekcjami i braku pozytywnego wpływu większego wzrostu na jakość życia osób dorosłych z CdLS.

Trudności w karmieniu i problemy stomatologiczne

Trudności w karmieniu są bardzo częste u osób z CdLS, począwszy od okresu niemowlęctwa aż po dorosłość. Należy dążyć do karmienia osób z CdLS przez usta. Jednakże, występujące problemy mogą czasami powodować, że czas karmienia zabiera wiele godzin w ciągu dnia, staje się niebezpieczny i stresujący. W takich okolicznościach lekarze mogą tymczasowo wspomóc żywienie danej osoby za pomocą rurki gastrostomijnej (⁵⁷). Rurka gastrostomijna dostarcza pokarm bezpośrednio do żołądka danej osoby. Ważne jest uzyskanie pomocy dietetyków (R12, R13).

Trudności w karmieniu mogą być spowodowane nieprawidłową budową ciała, np. rozszczepem podniebienia, mikrognatią (zbyt małą szczęką) lub problemami natury stomatologicznej(⁵⁷). Rozszczep podniebienia to wada rozwojowa prowadząca do powstania szczeliny w sklepieniu jamy ustnej. Wada ta jest obecna od urodzenia i występuje u 20% osób z CdLS. Wszystkie osoby ze zdiagnozowanym CdLS powinny mieć dokładnie zbadaną jamę ustną i w przypadku stwierdzenia rozszczepu podniebienia zostać objęte specjalistycznym leczeniem (R14).

Problemy stomatologiczne w CdLS mogą obejmować:

• Opóźnione wyrzynanie się zębów stałych
• Zęby małe lub ich brak
• Nieprawidłowe ustawienie zębów
• Nieprawidłowe ustawienie zębów dolnych względem górnych podczas zamykania szczęki
• Nadmierne stłoczenie zębów
• Próchnicę
• Choroby przyzębia (infekcja dziąseł)
• Bruksizm (zgrzytanie zębami).

Problemy stomatologiczne mogą się pogłębiać z powodu złej higieny jamy ustnej, szczególnie u osób ze znaczną niepełnosprawnością intelektualną. Zdarza się, że osoby z CdLS szczotkują zęby nieregularnie lub niewystarczająco dokładnie. Może to prowadzić do wczesnego rozwoju próchnicy i chorób przyzębia(⁵⁹). Aby zapobiec wczesnej próchnicy ważne jest regularne poddawanie się przeglądom dentystycznym i czyszczeniu zębów. Zdrowa dieta również może pomóc w utrzymaniu zębów w dobrym stanie (⁶¹,⁶⁰ ; R15).

Rozwój motoryczny

Pojęcie rozwoju motorycznego odnosi się do rozwoju kości i mięśni dziecka, jego zdolności do poruszania się i interakcji ruchowej ze środowiskiem. Rozwój ruchowy można podzielić na ogólny (obejmujący większe mięśnie) i precyzyjny (obejmujący małe mięśnie).

Rozwój motoryczny dzieci z CdLS jest prawie zawsze opóźniony, toteż kamienie milowe rozwoju powinny być ściśle monitorowane (R16). Istnieją pewne dowody sugerujące, że dzieci z CdLS spowodowanym mutacją genu SMC1A mogą osiągać kamienie milowe (np. siadanie, chodzenie i pierwsze słowa) w młodszym wieku niż dzieci z CdLS spowodowanym mutacją genu NIPBL (³). Większość dzieci z CdLS z mutacją genu NIPBL jest w stanie samodzielnie siedzieć, chodzić i zaczyna mówić do piątego roku życia.

Dzieci z CdLS powinny być szczepione zgodnie z kalendarzem szczepień (R17). U osób z CdLS często występują nawracające infekcje układu oddechowego - zatok, gardła, oskrzeli lub płuc. Uważa się, że przyczyną są różnice w budowie dróg oddechowych, niskie napięcie i siła mięśni oraz gorsza koordynacja mięśni  przy połykaniu i kaszlu.
U niektórych osób z CdLS może występować niedobór odporności. Jest to sytuacja, w której układ odpornościowy organizmu ma mniejszą zdolność do zwalczania infekcji. Jeśli dziecko z CdLS ma bardzo częste lub ciężkie infekcje, lekarz rodzinny lub pediatra może skierować je na badanie w kierunku niedoboru odporności (⁶²).

Trombocytopenia (niska liczba płytek krwi) może również wystąpić w CdLS. Płytki krwi to komórki krwi, które odpowiadają za krzepnięcie krwi i tym samym zatrzymanie krwawienia (np. kiedy osoba upadnie i powstaje otarcie naskórka). Osoby z CdLS zwykle nie wykazują objawów małopłytkowości i nie są konieczne dodatkowe badania (⁶³,⁶³).

Ból i zachowanie

Ból w CdLS może być spowodowany problemami stomatologicznymi, infekcjami pęcherza moczowego i górnych dróg oddechowych (w tym uszu i zatok), chorobą refluksową przełyku (GERD) i/lub nieprawidłowościami dotyczącymi bioder. GERD jest stanem, w którym osłabienie mięśni znajdujących się nad żołądkiem pozwala kwasowi żołądkowemu przemieszczać się do przełyku (w górę). Ze względu na ograniczone zdolności komunikacyjne, osoby z CdLS mogą nie być w stanie zgłosić bólu i może być trudno zidentyfikować jego przyczynę (⁶⁵). Ból w CdLS może prowadzić do znacznych trudności behawioralnych.

Opracowano skale pomagające w wykrywaniu bólu u osób, które mają trudności z komunikowaniem się. Jeśli istnieje podejrzenie, że osoba z CdLS odczuwa ból, skala FLACC (Face, Legs, Activity, Cry, Consolability) jest użytecznym narzędziem w identyfikacji bólu (⁶⁶). Skala FLACC może pomóc w identyfikacji różnych źródeł i objawów bólu u osoby z CdLS (R18).

Dojrzewanie płciowe

Większość osób z CdLS osiąga dojrzałość płciową, choć zazwyczaj dojrzewanie jest nieznacznie opóźnione. Średni wiek rozpoczęcia dojrzewania w CdLS to 15 lat u chłopców i 13 lat u dziewcząt (²). Niewielka część kobiet z CdLS nigdy nie będzie miesiączkować. W przypadku tych, które miesiączkują, cykle menstruacyjne często są nieregularne. U większości dziewcząt z CdLS rozwiną się gruczoły piersiowe.

Niektóre kobiety z CdLS mogą posiadać macicę dwurożną (w kształcie serca). U kobiet z macicą dwurożną nie ma dodatkowych trudności z poczęciem i wczesną ciążą, jednak istnieje nieco większe ryzyko poronienia i porodu przedwczesnego.

Chłopcy z CdLS mogą mieć niezstąpione jądra, małe prącie i/lub spodziectwo (wada rozwojowa, w której ujście cewki moczowej nie znajduje się na końcu prącia) (²). Problem spodziectwa dotyczy tylko niewielkiej części chłopców z CdLS. Niezstąpione jądra występują natomiast bardzo często u mężczyzn z CdLS. W przypadku niepoddania się operacji korekcyjnej istnieje zwiększone ryzyko rozwoju raka jądra, wystąpienia przepukliny i skrętu jądra. U chłopców z CdLS zazwyczaj nie występuje obniżenie głosu w okresie dojrzewania (²).

U nastolatków z CdLS może wystąpić nadwaga lub otyłość. Jest to często związane ze spożywaniem wysokokalorycznej żywności w połączeniu z ograniczoną aktywnością fizyczną (²). Istotna jest regularna ocena masy ciała.

Badania kontrolne

Wszystkie osoby z CdLS powinny być obserwowane przez lekarza pediatrę lub genetyka klinicznego, który ma doświadczenie w leczeniu CdLS. Harmonogram badań kontrolnych różni się między poszczególnymi krajami, ale zwykle są one częste w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym, a w okresie dojrzewania i dorosłości powinny być przeprowadzane co roku lub raz na 3-5 lat. W przypadku wystąpienia problemów wizyty kontrolne powinny być dostosowane do potrzeb(R19).

Opieka medyczna w wieku dorosłym

.

Dzięki lepiej rozwiniętej opiece medycznej, szczególnie w pierwszym roku życia, większość osób z CdLS osiąga wiek dorosły. Znanych jest kilka przypadków osób z CdLS, które dożyły 50 i więcej lat (²³,⁶⁷). W opiekę medyczną nad osobami dorosłymi z CdLS zaangażowanych jest wiele specjalności medycznych. Z tego powodu ważne jest, aby opieka ta była dobrze skoordynowana.

Czy osoby z CdLS mogą mieć dzieci?

Znane są nieliczne przypadki urodzenia dziecka przez kobietę z CdLS. Często matki są diagnozowane dopiero po zdiagnozowaniu CdLS u ich dziecka (³,³⁶,⁴¹,⁶⁸). Niewielu mężczyzn z CdLS posiada dzieci, chociaż istnieje niewiele danych na temat płodności mężczyzn z CdLS (⁶⁹,^{Supplementary1} 70). Osobom z CdLS powinna być zapewniona edukacja seksualna dostosowana do poziomu zrozumienia przekazywanych treści. Metody antykoncepcyjne są takie same jak dla populacji ogólnej (R20).

Niektórym kobietom z CdLS zalecana może być kontrola miesiączek. Istnieje kilka metod antykoncepcyjnych, które temu służą. Histerektomia nie jest zalecana jako podstawowa metoda antykoncepcji w CdLS. Jest to zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu macicy, co powoduje, że kobieta nie może zajść w ciążę. Kobieta z CdLS może mieć jednak wykonaną histerektomię, jeśli celem jest leczenie bardzo obfitych miesiączek, które nie reagują na inne formy terapii(R21).

Zespół napięcia przedmiesiączkowego (PMS - fizyczne i emocjonalne objawy związane ze zmianami hormonalnymi poprzedzającymi miesiączkę) oraz bóle menstruacyjne występują u kobiet z CdLS i mogą być związane ze zmianami w zachowaniu. Możliwości leczenia PMS są takie same jak w populacji ogólnej. Nie wiadomo, czy kobiety z CdLS przechodzą menopauzę.

Waga w wieku dorosłym

Niektórzy dorośli z CdLS mają nadwagę i mogą być otyli (⁴⁹,⁵⁹). Należy zwrócić szczególną uwagę na dbanie o zdrową, niskokaloryczną dietę i zachęcanie do aktywności fizycznej (R22).

U bardzo małej liczby dorosłych osób z CdLS rozwija się cukrzyca typu 2 (²). Cukrzyca typu 2 jest częstym schorzeniem, które prowadzi do utrzymywania się podwyższonego poziomu cukru (glukozy) we krwi, co objawia się nadmiernym pragnieniem i zmęczeniem. Osoby z nadwagą mają większe ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2.

W jaki sposób CdLS wpływa na narządy wewnętrzne u osób dorosłych?

Wpływ CdLS na narządy wewnętrzne u osób dorosłych jest podobny do tego obserwowanego u dzieci z CdLS. Wady serca występują powszechnie wśród osób z CdLS i około 1 na 4 dzieci z CdLS rodzi się z wadą serca. Są one zwykle wykrywane w okresie niemowlęcym lub dziecięcym. Zazwyczaj nie powodują nieprzewidzianych komplikacji w wieku dorosłym. Niewielka liczba osób z CdLS może rozwinąć nadciśnienie tętnicze (wysokie ciśnienie krwi) lub niewydolność serca (stan, w którym serce nie jest w stanie prawidłowo pompować krwi) (²,⁷³). U bardzo małej liczby osób z CdLS odnotowano wystąpienie zawału serca lub udaru mózgu (⁷³).

Stwierdzono, że u wielu osób z CdLS występują nieprawidłowości w budowie nerek. Mimo to niewydolność nerek odnotowano tylko u 1% osób z CdLS (⁷³). Nerki są odpowiedzialne za wydalanie produktów przemiany materii, regulację ciśnienia krwi, równowagę elektrolitową i produkcję czerwonych krwinek. Gdy w nerkach występują wady strukturalne, mogą one nie być w stanie funkcjonować prawidłowo. Czynność nerek u dzieci i dorosłych z CdLS, u których występują strukturalne wady nerek, powinna być regularnie monitorowana (R23).

Powiększenie gruczołu krokowego stwierdza się u 10% mężczyzn z CdLS w wieku do 41 lat. Prostata jest małym gruczołem znajdującym się pomiędzy prąciem a pęcherzem moczowym. Powiększenie gruczołu krokowego może powodować trudności w oddawaniu moczu. Jest ono powszechne wśród mężczyzn w wieku powyżej 50 lat w populacji ogólnej (⁷⁵). Powiększenie gruczołu krokowego u mężczyzn z CdLS powinno być oceniane we wcześniejszym wieku niż w populacji ogólnej i leczone zgodnie z krajowymi wytycznymi dla populacji ogólnej (R24).

Ryzyko zachorowania na nowotwór w CdLS

Nie notuje się zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory w młodym wieku u osób z CdLS (w porównaniu z populacją ogólną). Nie jest jasne, czy istnieje ono u osób w średnim i starszym wieku. U trzech osób z CdLS odnotowano rozwój raka przełyku na bazie przełyku Barretta. Może to być spowodowane przez chorobę refluksową przełyku (GERD), która jest powszechna w CdLS. GERD jest stanem, w którym osłabienie mięśni nad żołądkiem pozwala kwasowi żołądkowemu przedostawać się do przełyku. Jeśli taki stan trwa przez wiele lat, kwas żołądkowy może powodować zmiany w komórkach wyścielających przełyk. Jest to tak zwany przełyk Barretta. Te nieprawidłowe komórki są bardziej podatne na przekształcenie się w komórki nowotworowe.

Kobietom z CdLS należy zaoferować badania przesiewowe w kierunku raka szyjki macicy i piersi zgodnie z krajowymi wytycznymi dla populacji ogólnej (⁷⁷,⁷⁸) (R25, R26).

Przyczyny śmierci w CdLS

Najczęstszymi przyczynami śmierci niemowląt z CdLS są wrodzona przepuklina przeponowa (ubytek w przeponie) i problemy z oddychaniem. U dzieci z CdLS są to wady serca, problemy oddechowe i żołądkowo-jelitowe (⁷³).

Przyczyny śmierci osób dorosłych z CdLS obejmują choroby układu pokarmowego, oddechowego i serca, jak również infekcje lub powikłania po znieczuleniu (utrata czucia) (^2],⁶⁷,^73],⁷⁹).

W kilku krajach stosuje się karty medyczne w nagłych wypadkach, które zawierają główne dane kliniczne pacjenta. Użycie tych kart awaryjnych powinno być rozważone u każdej osoby z CdLS (R27>). Karty nagłych wypadków mogą informować o najczęstszych i potencjalnie zagrażających życiu powikłaniach medycznych CdLS.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2023/08/29 13:52 przez Gerritjan Koekkoek

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/29 22:46 przez Julia Piotrowska