Information

Mozaïcisme

Mozaïcisme

Mozaïcisme houdt in dat er verschillende groepen cellen met verschillende genetische informatie binnen één persoon aanwezig zijn. Dit betekent dat sommige cellen in zo'n persoon de mutatie zullen hebben en andere niet. Mozaïcisme blijkt vaak voor te komen bij CdLS (23). Ongeveer 15-20% van de  individuen met de klassieke kenmerken van CdLS hebben mozaïek-veranderingen in NIPBL; en hoewel het zeldzaam is, kunnen individuen met CdLS ook mozaïek-veranderingen hebben in SMC3, RAD21 of SMC1A. Deze mozaïek-veranderingen kunnen niet getraceerd worden met genetische testen die het DNA van individuen in kaart brengt op basis van hun witte bloedcellen (23,24,46).

Men denkt dat er in sommige omstandigheden variatie kan bestaan in de ernst van de klinische bevindingen bij individuen waarvan is aangetoond dat zij mozaïek-mutaties hebben. Er is echter geen bewijs dat dit ook bij CdLS het geval is. Er wordt gesuggereerd dat er een selectie optreedt tegen het voorkomen van deze genveranderingen in bloedcellen (41,23,46 ), wat zou betekenen dat ze niet geïdentificeerd kunnen worden met bloedtesten. In plaats daarvan kunnen genetische testen het DNA evalueren wat betreft de aanwezigheid van mozaïcisme door te kijken naar fibroblasten (bindweefselcellen), buccale cellen (wangcellen) of blaasepitheelcellen (cellen in urine) te onderzoeken (R5) (23,24).

Page history
Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/20 20:03
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09
Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/09 14:33

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, laat het ons dan weten.

Stuur een email: wiki@waihonapedia.org