Crecimiento en la infancia

Crecimiento en la infancia

El peso de los recién nacidos con SCdL es significativamente inferior al normal, y los niños con SCdL tienen casi siempre una talla baja. Los niños pequeños suelen tener un peso inferior a la media si se comparan con otros niños de su edad, aunque puede llegar a ser obesos cuando son más mayores. También es frecuente que los niños con SCdL tengan una cabeza más pequeña de lo normal. Existen gráficas de crecimiento propias del SCdL (⁵⁴). CdLS-specific growth charts should be used to monitor the growth of every child with CdLS (R11).

El crecimiento en el SCdL viene influenciado por el gen específico implicado en el desarrollo del SCdL (¹⁰,²⁴). Los pacientes con SCdL causado por una alteración en el gen SMC1A tienden a mostrar un crecimiento mejor que los afectados por una alteración en el gen NIPBL (³). Si el crecimiento es inferior a lo esperado en el SCdL, podría ser debido a trastornos gastrointestinales (estómago/intestinos), toroideos (alterando funciones corporales como el metabolismo, el crecimiento y el desarrollo) o de la hormona de crecimiento. Los niveles de hormona de crecimiento (importante para el crecimiento, la estructura corporal y el metabolismo) es normal en la mayoría de los niños con SCdL (⁵⁵). Sin embargo, se conoce el caso de un paciente con SCdL (con mutación del NIPBL) y con un nivel bajo de hormona de crecimiento que mejoró su crecimiento tras la administración de inyecciones de hormona de crecimiento (⁵⁶). Los beneficios de la mejora del crecimiento con la administración de hormonas de crecimiento deben ser evaluados considerando las molestias de las inyecciones diarias y el prácticamente nulo impacto que un escaso aumento en la talla final adulta tiene en la calidad de vida de la mayoría de las pacientes con SCdL.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

Historial de la página

Última modificación por Gerritjan Koekkoek el 2021/06/14 17:12

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/28 18:03