Soins médicaux pédiatriques

Soins médicaux pédiatriques

Le SCdL est généralement reconnu dès la naissance par un médecin pédiatre expérimenté (pédiatre ou généticien clinique). Les pédiatres ou les généticiens cliniques jouent un rôle clé dans les soins cliniques d'un enfant atteint du SCdL. Une fois que le diagnostic du SCdL a été posé pour un nourrisson ou un enfant, il faudra évaluer les anomalies structurelles courantes du corps associées au syndrome. Celles-ci peuvent nécessiter une prise en charge ou une surveillance.

Les personnes atteintes du SCdL peuvent présenter des malformations cardiaques et/ou rénales (anomalies congénitales) (⁴⁹). Chaque nourrisson et jeune enfant chez qui un SCdL a été diagnostiqué doit subir une évaluation du cœur et des reins, respectivement par échocardiographie (scintigraphie cardiaque) et échographie rénale. Si des malformations sont découvertes, l'enfant devra peut-être être adressé à un spécialiste pour l'aider dans sa prise en charge. Si le diagnostic est posé à l'adolescence, ces examens peuvent ne pas être nécessaires si aucun symptôme associé n'a été signalé (R10).

Dans de rares cas, certains enfants atteints du SCdL peuvent présenter des symptômes neurologiques tels que des crises d'épilepsie. Les crises sont causées par une décharge anormale de l'activité électrique dans le cerveau. Un test de l'activité électrique dans le cerveau (électroencéphalogramme ou EEG) permet de détecter les crises. L'imagerie cérébrale de routine (par exemple, la tomodensitométrie ou l'IRM) n'est généralement pas recommandée, sauf en cas d'utilité clinique.

Le traitement et la surveillance des malformations chez les enfants atteints de SCdL sont les mêmes que pour les enfants au développement typique. Cependant, la procédure d'intubation (insertion d'un tube par la bouche dans les voies respiratoires lors de procédures médicales) s'est avérée difficile chez de nombreux enfants atteints du SCdL. Les enfants peuvent également avoir une réaction allergique indésirable à certains médicaments anesthésiques (comme le Midazolam ou le Versed), bien que les complications de la plupart des médicaments anesthésiques soient rares (⁵²,⁵³).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/12/15 13:59

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2020/07/01 10:04

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:19