Anomalías en los miembros superiores:

Anomalías en los miembros superiores:

Las malformaciones mayores de los miembros se encuentran habitualmente en los miembros superiores. Suelen aparecer con mayor frecuencia en el lado derecho (115,116). Las anomalías más frecuentes incluyen:

• Ausencia de antebrazo
• Fusión anormal de los huesos del antebrazo (sinostosis radioulnar)
• Ausencia de radio o cúbito (huesos en el antebrazo)
• Escaso desarrollo del radio o luxación de la cabeza radial (¹¹⁷)
• Falta de uno o más dedos en manos y/o pies (oligodactilia)
• Más de cinco dedos en manos y/o pies (polidactilia)
• Manos y pies pequeños

En el SCdL son también frecuentes las malformaciones menores en los miembros, tales como pulgares de implantación distal (el pulgar sale casi de la muñeca) o la curvatura hacia dentro del dedo meñique (clinodactilia)  (³,¹¹⁵,¹¹⁶,¹¹⁷,¹¹⁸). Hoy se sabe que hay una relación directa entre las malformaciones mayores de miembros, las anomalías en órganos y una discapacidad intelectual más grave. Es probable que esta correlación pueda explicarse por la presencia de mutaciones en el gen NIPBL en pacientes con SCdL que tienen malformaciones mayores en las extremidades (³,²⁵,¹¹⁵,¹¹⁸).

La capacidad y funcionalidad física es, en general, considerablemente buena en pacientes con SCdL con malformaciones mayores en sus miembros. Por ello no suelen necesitar terapia física (fisioterapia) ni intervenciones quirúrgicas (R43). Las prótesis pueden utilizarse para ayudar a la función física, pero suelen ser mal toleradas por los pacientes con SCdL. Hay dispositivos específicos, como los que permiten la alimentación independiente, que están disponibles y suelen tolerarse bien  (R44). A la hora de planearel tratamiento de los problemas musculoesqueléticos en el SCdL, la familia y los profesionales médicos deberían considerar el pronóstico de estos pacientes en cuanto a su desarrollo físico e intelectual y a su movilidad (R45). Las malformaciones menores en miembros no suelen requerir cirugía.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 22:07

Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09

Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/09 22:07