Opieka medyczna w wieku dorosłym

Opieka medyczna w wieku dorosłym

.

Dzięki lepiej rozwiniętej opiece medycznej, szczególnie w pierwszym roku życia, większość osób z CdLS osiąga wiek dorosły. Znanych jest kilka przypadków osób z CdLS, które dożyły 50 i więcej lat (²³,⁶⁷). W opiekę medyczną nad osobami dorosłymi z CdLS zaangażowanych jest wiele specjalności medycznych. Z tego powodu ważne jest, aby opieka ta była dobrze skoordynowana.

Czy osoby z CdLS mogą mieć dzieci?

Znane są nieliczne przypadki urodzenia dziecka przez kobietę z CdLS. Często matki są diagnozowane dopiero po zdiagnozowaniu CdLS u ich dziecka (³,³⁶,⁴¹,⁶⁸). Niewielu mężczyzn z CdLS posiada dzieci, chociaż istnieje niewiele danych na temat płodności mężczyzn z CdLS (⁶⁹,^{Supplementary1} 70). Osobom z CdLS powinna być zapewniona edukacja seksualna dostosowana do poziomu zrozumienia przekazywanych treści. Metody antykoncepcyjne są takie same jak dla populacji ogólnej (R20).

Niektórym kobietom z CdLS zalecana może być kontrola miesiączek. Istnieje kilka metod antykoncepcyjnych, które temu służą. Histerektomia nie jest zalecana jako podstawowa metoda antykoncepcji w CdLS. Jest to zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu macicy, co powoduje, że kobieta nie może zajść w ciążę. Kobieta z CdLS może mieć jednak wykonaną histerektomię, jeśli celem jest leczenie bardzo obfitych miesiączek, które nie reagują na inne formy terapii(R21).

Zespół napięcia przedmiesiączkowego (PMS - fizyczne i emocjonalne objawy związane ze zmianami hormonalnymi poprzedzającymi miesiączkę) oraz bóle menstruacyjne występują u kobiet z CdLS i mogą być związane ze zmianami w zachowaniu. Możliwości leczenia PMS są takie same jak w populacji ogólnej. Nie wiadomo, czy kobiety z CdLS przechodzą menopauzę.

Waga w wieku dorosłym

Niektórzy dorośli z CdLS mają nadwagę i mogą być otyli (⁴⁹,⁵⁹). Należy zwrócić szczególną uwagę na dbanie o zdrową, niskokaloryczną dietę i zachęcanie do aktywności fizycznej (R22).

U bardzo małej liczby dorosłych osób z CdLS rozwija się cukrzyca typu 2 (²). Cukrzyca typu 2 jest częstym schorzeniem, które prowadzi do utrzymywania się podwyższonego poziomu cukru (glukozy) we krwi, co objawia się nadmiernym pragnieniem i zmęczeniem. Osoby z nadwagą mają większe ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2.

W jaki sposób CdLS wpływa na narządy wewnętrzne u osób dorosłych?

Wpływ CdLS na narządy wewnętrzne u osób dorosłych jest podobny do tego obserwowanego u dzieci z CdLS. Wady serca występują powszechnie wśród osób z CdLS i około 1 na 4 dzieci z CdLS rodzi się z wadą serca. Są one zwykle wykrywane w okresie niemowlęcym lub dziecięcym. Zazwyczaj nie powodują nieprzewidzianych komplikacji w wieku dorosłym. Niewielka liczba osób z CdLS może rozwinąć nadciśnienie tętnicze (wysokie ciśnienie krwi) lub niewydolność serca (stan, w którym serce nie jest w stanie prawidłowo pompować krwi) (²,⁷³). U bardzo małej liczby osób z CdLS odnotowano wystąpienie zawału serca lub udaru mózgu (⁷³).

Stwierdzono, że u wielu osób z CdLS występują nieprawidłowości w budowie nerek. Mimo to niewydolność nerek odnotowano tylko u 1% osób z CdLS (⁷³). Nerki są odpowiedzialne za wydalanie produktów przemiany materii, regulację ciśnienia krwi, równowagę elektrolitową i produkcję czerwonych krwinek. Gdy w nerkach występują wady strukturalne, mogą one nie być w stanie funkcjonować prawidłowo. Czynność nerek u dzieci i dorosłych z CdLS, u których występują strukturalne wady nerek, powinna być regularnie monitorowana (R23).

Powiększenie gruczołu krokowego stwierdza się u 10% mężczyzn z CdLS w wieku do 41 lat. Prostata jest małym gruczołem znajdującym się pomiędzy prąciem a pęcherzem moczowym. Powiększenie gruczołu krokowego może powodować trudności w oddawaniu moczu. Jest ono powszechne wśród mężczyzn w wieku powyżej 50 lat w populacji ogólnej (⁷⁵). Powiększenie gruczołu krokowego u mężczyzn z CdLS powinno być oceniane we wcześniejszym wieku niż w populacji ogólnej i leczone zgodnie z krajowymi wytycznymi dla populacji ogólnej (R24).

Ryzyko zachorowania na nowotwór w CdLS

Nie notuje się zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory w młodym wieku u osób z CdLS (w porównaniu z populacją ogólną). Nie jest jasne, czy istnieje ono u osób w średnim i starszym wieku. U trzech osób z CdLS odnotowano rozwój raka przełyku na bazie przełyku Barretta. Może to być spowodowane przez chorobę refluksową przełyku (GERD), która jest powszechna w CdLS. GERD jest stanem, w którym osłabienie mięśni nad żołądkiem pozwala kwasowi żołądkowemu przedostawać się do przełyku. Jeśli taki stan trwa przez wiele lat, kwas żołądkowy może powodować zmiany w komórkach wyścielających przełyk. Jest to tak zwany przełyk Barretta. Te nieprawidłowe komórki są bardziej podatne na przekształcenie się w komórki nowotworowe.

Kobietom z CdLS należy zaoferować badania przesiewowe w kierunku raka szyjki macicy i piersi zgodnie z krajowymi wytycznymi dla populacji ogólnej (⁷⁷,⁷⁸) (R25, R26).

Przyczyny śmierci w CdLS

Najczęstszymi przyczynami śmierci niemowląt z CdLS są wrodzona przepuklina przeponowa (ubytek w przeponie) i problemy z oddychaniem. U dzieci z CdLS są to wady serca, problemy oddechowe i żołądkowo-jelitowe (⁷³).

Przyczyny śmierci osób dorosłych z CdLS obejmują choroby układu pokarmowego, oddechowego i serca, jak również infekcje lub powikłania po znieczuleniu (utrata czucia) (^2],⁶⁷,^73],⁷⁹).

W kilku krajach stosuje się karty medyczne w nagłych wypadkach, które zawierają główne dane kliniczne pacjenta. Użycie tych kart awaryjnych powinno być rozważone u każdej osoby z CdLS (R27>). Karty nagłych wypadków mogą informować o najczęstszych i potencjalnie zagrażających życiu powikłaniach medycznych CdLS.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/30 21:45 przez Julia Piotrowska

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/30 21:20 przez Julia Piotrowska