Medische Zorg in Volwassenheid

Medische Zorg in Volwassenheid

De meeste mensen met CdLS bereiken volwassenheid vanwege verbeterde zorg, vooral in het eerste levensjaar. Verschillende individuen met CdLS zijn ouder dan 50 geworden(²³,⁶⁷). Er zijn vaak veel  medische disciplines betrokken bij de medische zorg voor volwassenen met CdLS. Omdat er veel disciplines betrokken zijn, is het belangrijk dat de zorg gecoördineerd wordt.

Kunnen personen met CdLS kinderen krijgen?

Een klein aantal vrouwen met CdLS heeft kinderen gebaard. Vaak kregen moeders pas de diagnose CdLS nadat hun kind die diagnose had gekregen ³,³⁶,⁴¹,⁶⁸). Slechts weinig mannen met CdLS hebben een kind verwekt, hoewel er weinig gegevens zijn over de vruchtbaarheid van mannen met CdLS (⁶⁹,⁷⁰ 70). Individuen met CdLS dienen seksuele voorlichting te krijgen en de voorlichting dient aangepast te worden aan hun begripsniveau. De mogelijkheden voor anticonceptie zijn dezelfde als die voor de algemene bevolking (R20).

Voor sommige vrouwen met CdLS kan het de voorkeur hebben om menstruatie te reguleren of te voorkomen. Er zijn verschillende anticonceptiva die dit kunnen bewerkstelligen. Uterusextirpatie (baarmoederverwijdering) wordt niet aangeraden als primaire anticonceptiemethode bij CdLS. Een uterusextirpatie is een chirurgische procedure om de baarmoeder te verwijderen en houdt in dat de vrouw niet meer zwanger kan worden. Echter, een vrouw met CdLS kan wel een uterusextirpatie krijgen als behandeling voor ongewoon veel bloedverlies tijdens de menstruatie die niet reageert op andere behandeling (R21).

Premenstrueel syndroom (fysieke en emotionele symptomen voorafgaand aan ongesteld worden) en menstruele pijn kan voorkomen bij vrouwen met CdLS en kan geassocieerd zijn met gedragsveranderingen. De behandelopties zijn gelijk aan die voor vrouwen zonder CdLS. Het is niet bekend of vrouwen met CdLS de menopauze doormaken.

Gewichtsbeheersing in Volwassenheid

Sommige volwassenen met CdLS hebben overgewicht en kunnen obesitas ontwikkelen (⁴⁹,⁵⁹). Er dient aandacht besteed te worden aan het garanderen van een gezond, laagcalorisch dieet en lichamelijke beweging dient gestimuleerd te worden (R22).

Een zeer klein aantal volwassenen met CdLS ontwikkelt type 2 diabetes (²). Type 2 diabetes is een veel voorkomende aandoening die hoge suiker (glucose) niveaus in het bloed veroorzaakt, resulterend in excessieve dorst en vermoeidheid. Individuen met overgewicht lopen een hoger risico op het ontwikkelen van  type 2 diabetes.

Welke organen zijn kwetsbaar bij volwassenen met CdLS ?

Orgaanbetrokkenheid bij volwassenen met CdLS is vergelijkbaar met wat we bij kinderen met CdLS zien. Hartafwijkingen komen veel voor bij CdLS en ongeveer één op vier kinderen met CdLS wordt geboren met een hartaandoening. Deze worden meestal al tijdens de zuigelingenperiode of kindertijd opgemerkt. Meestal veroorzaken hartafwijkingen geen onverwachte complicaties in volwassenheid. Een klein aantal individuen met CdLS kan hypertensie krijgen (hoge bloeddruk) of hartfalen (waar het hart niet in staat is het bloed naar behoren door het lichaam te pompen) (²,⁷³). Van een zeer klein aantal individuen met CdLS is gerapporteerd dat zij een hartaanval hadden of een beroerte (⁷³).

Van een aantal individuen ben CdLS is bekend dat zij structurele afwijkingen in hun nieren hebben. Toch is nierfalen slechts bij 1% van de mensen met CdLS gerapporteerd (⁷³). De nieren zijn verantwoordelijk voor het filteren van afvalproducten uit het bloed, alsmede voor het reguleren van de bloeddruk, in balans houden van de elektrolytenhuishouding en de productie van rode bloedcellen. Als er structurele afwijkingen bestaan in de nieren, kan het gebeuren dat ze niet naar behoren functioneren. De nierfunctie dient regelmatig gecontroleerd te worden bij kinderen en volwassenen met CdLS die structurele nierafwijkingen hebben (R23).

Prostaatvergroting is aangetoond bij 10% van de mannen met CdLS tegen de tijd dat ze 41 jaar zijn. De prostaat is een kleine klier die ligt tussen de penis en de blaas. Vergroting van de prostaat kan plasproblemen veroorzaken. Prostaatvergroting komt bij de algemene bevolking veel voor bij mannen boven de 50. (⁷⁵). Prostaatvergroting bij mannen met CdLS dient vroeg beoordeeld te worden en behandeld volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking (R24).

Risico op Kanker bij CdLS

Er bestaat geen verhoogd risico op kanker op jonge leeftijd bij CdLS in vergelijking met de algemene bevolking. Het is onduidelijk of er een verhoogde kans is op kanker op middelbare leeftijd of ouder bij mensen met CdLS. Slokdarmkanker is gerapporteerd bij drie individuen met CdLS die Barretts oesofagus hadden. Dit kan veroorzaakt zijn door Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) wat veel voorkomt bij CdLS. GERD is een aandoening waarbij de zwakte van de spieren boven de maag toelaat dat er maagzuur in de  oesofagus komt. Na verloop van jaren kan maagzuur veranderingen veroorzaken bij cellen die de oesofagus bekleden. Dit heet Barretts oesofagus. Deze abnormale cellen lopen verhoogd risico om zich te ontwikkelen tot kanker.

Vrouwen met CdLS dienen baarmoederhals- en borstkankerscreening  te krijgen volgens de landelijke richtlijnen voor de algemene bevolking (⁷⁷,⁷⁸) (R25, R26).

Doodsoorzaken bij CdLS

De meest voorkomende doodsoorzaken bij zuigelingen met CdLS zijn een congenitale hernia diafragmatica (gat in het diafragma) en respiratoire (ademhalings-)problemen. Bij kinderen met CdLS, zijn de meest voorkomende doodsoorzaken hartafwijkingen en ademhalings- en gastro-intestinale (maag/darm) problemen (⁷³).

Doodsoorzaken bij volwassenen met CdLS hebben betrekking op gastro-intestinale, pulmonale (long) en cardiale (hart) systemen, en daarnaast infecties of anesthesie (medisch geïnduceerd verlies van gevoel) (²,⁶⁷,⁷³,⁷⁹).

Verschillende landen gebruiken een medische noodkaart waarop de belangrijkste klinische gegevens van de patiënt staan. Het gebruik van deze noodkaart moet overwogen worden voor elke persoon met CdLS (R27). Een medische noodkaart kan de meest voorkomende en potentieel levensbedreigende medische complicaties van CdLS weergeven.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/13 18:45

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/13 18:43