Soins médicaux à l'âge adulte

Soins médicaux à l'âge adulte

La plupart des personnes atteintes de SCdL atteignent l'âge adulte grâce à l'amélioration des soins, notamment au cours de la première année de vie. Plusieurs personnes atteintes du SCdL ont vécu jusqu'à plus de 50 ans (²³,⁶⁷). De nombreuses disciplines médicales ont tendance à être impliquées dans les soins médicaux des adultes atteints de SCdL. Comme de nombreuses disciplines sont impliquées, il est important qu'il y ait une coordination des soins.

Les personnes atteintes de SCdL peuvent-elles avoir des enfants ?

Un petit nombre de femmes atteintes du SCdL ont donné naissance à un enfant. Souvent, les mères n'ont été diagnostiquées qu'après que leur enfant ait reçu un diagnostic de SCdL (³,³⁶,⁴¹,⁶⁸). Peu d'hommes atteints de SCdL ont engendré un enfant, bien qu'il existe peu de données sur la fertilité des hommes atteints de SCdL (⁶⁹,⁷⁰ 70). L'éducation sexuelle doit être proposée aux personnes atteintes de SCdL et l'éducation doit être adaptée au niveau de compréhension. Les options contraceptives sont les mêmes que pour la population générale (R20).

Pour certaines femmes atteintes de SCdL, il peut être préférable de contrôler ou de prévenir les menstruations. Il existe plusieurs contraceptifs qui peuvent le faire. Les hystérectomies ne sont pas recommandées comme méthode de contraception primaire chez les SCdL. Une hystérectomie est une procédure chirurgicale visant à retirer l'utérus et signifie que la femme ne peut plus tomber enceinte. Toutefois, une femme atteinte du SCdL peut subir une hystérectomie pour traiter des règles anormalement abondantes qui ne répondent pas au traitement (R21).

Le syndrome prémenstruel (symptômes physiques et émotionnels survenant avant les règles) et les douleurs menstruelles surviennent chez les femmes atteintes de SCdL et peuvent être associés à des changements de comportement. Les options de traitement sont les mêmes que dans la population générale. On ne sait pas si les femmes atteintes de SCdL sont ménopausées.

Gestion du poids à l'âge adulte

Certains adultes atteints de SCdL sont en surpoids et peuvent être obèses (⁴⁹,⁵⁹). Il faut veiller à adopter un régime alimentaire sain et hypocalorique et à encourager l'activité physique (R22).

Un très petit nombre d'adultes atteints de SCdL développent un diabète de type 2 (²). Le diabète de type 2 est une affection courante qui provoque un taux élevé de sucre (glucose) dans le sang, entraînant une soif excessive et de la fatigue. Les personnes en surpoids ont un risque plus élevé de développer un diabète de type 2.

Comment les organes sont-ils affectés chez les adultes atteints de SCdL ?

L'atteinte des organes chez les adultes atteints de SCdL est similaire à celle observée chez les enfants atteints de SCdL. Les malformations cardiaques sont fréquentes dans le SCdL et environ 1 enfant sur 4 atteint du SCdL naît avec un problème cardiaque. Celles-ci sont généralement détectées pendant la petite enfance ou l'enfance. En général, les malformations cardiaques n'entraînent pas de complications inattendues à l'âge adulte. Un petit nombre de personnes atteintes de SCdL peuvent souffrir d'hypertension (pression artérielle élevée) ou d'insuffisance cardiaque (lorsque le cœur est incapable de pomper correctement le sang dans le corps) (²,⁷³). Un très petit nombre de personnes atteintes de SCdL ont été signalées comme ayant subi une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral (⁷³).

Il a été identifié qu'un certain nombre de personnes atteintes de SCdL présentent des différences structurelles au niveau des reins. Malgré cela, une insuffisance rénale n'a été signalée que chez 1 % des personnes atteintes du SCdL (⁷³). Les reins sont chargés de filtrer les déchets du sang, tout en régulant la pression artérielle, l'équilibre électrolytique et la production de globules rouges. Lorsque les reins présentent des différences structurelles, ils peuvent ne pas être en mesure de fonctionner correctement. La fonction rénale doit être surveillée régulièrement chez les enfants et les adultes atteints de SCdL qui présentent des malformations rénales structurelles (R23).

Une hypertrophie de la prostate a été constatée chez 10 % des hommes atteints de SCdL à l'âge de 41 ans. La prostate est une petite glande située entre le pénis et la vessie. L'hypertrophie de la prostate peut entraîner des difficultés à uriner. L'élargissement de la prostate est fréquent chez les hommes de plus de 50 ans dans la population générale (⁷⁵). L'hypertrophie de la prostate chez les hommes atteints de SCdL devrait être évaluée plus tôt et traitée conformément aux directives nationales pour la population générale (R24).

Risque de cancer chez les SCdL

Il n'y a pas de risque accru de cancer à un jeune âge dans le SCdL par rapport à la population générale. On ne sait pas s'il existe un risque accru de cancer chez les personnes d'âge moyen ou plus âgées atteintes du SCdL. Un cancer de l'œsophage a été signalé chez trois personnes atteintes du SCdL qui avaient un œsophage de Barrett. Ce cancer peut être causé par le reflux gastro-oesophagien (RGO) qui est fréquent dans le SCdL. La maladie de reflux gastro-œsophagien est une affection dans laquelle une faiblesse des muscles situés au-dessus de l'estomac permet à l'acide gastrique de pénétrer dans l'œsophage. Au fil des ans, l'acide gastrique peut provoquer des modifications des cellules qui tapissent l'œsophage. C'est ce qu'on appelle l'œsophage de Barrett. Ces cellules anormales présentent un risque accru de devenir cancéreuses.

Les femmes atteintes de SCdL devraient se voir proposer un dépistage du cancer du col de l'utérus et du sein conformément aux directives nationales pour la population générale (⁷⁷,⁷⁸) (R25, R26).

Causes de décès dans le SCdL

Les causes les plus fréquentes de décès chez les nourrissons atteints du SCdL sont la hernie diaphragmatique congénitale (trou dans le diaphragme) et les problèmes respiratoires. Chez les enfants atteints de SCdL, les causes les plus fréquentes de décès sont les malformations cardiaques, les problèmes respiratoires et gastro-intestinaux (estomac/intestins) (⁷³).

Les causes de décès chez les adultes atteints du SCdL concernent les systèmes gastro-intestinal, pulmonaire (poumons) et cardiaque (cœur), ainsi que les infections ou l'anesthésie (perte de sensation induite médicalement) (²,⁶⁷,⁷³,⁷⁹).

Plusieurs pays utilisent des cartes médicales d'urgence qui rapportent les principales données cliniques du patient. L'utilisation de ces cartes d'urgence devrait être envisagée pour toute personne atteinte de SCdL (R27). Les cartes d'urgence peuvent signaler les complications médicales les plus fréquentes et potentiellement mortelles du SCdL.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:42

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 09:42